Generell forskningsbiobank


Spinraza ved spinal muskelatrofi

Prosjektbeskrivelse:

En stor andel av pasienter med spinal muskelatrofi < 18 år fikk i og med Beslutningsforums vedtak 12.02.18 tilgang til behandling med legemidlet Spinraza (nusinersen) som er et antisense oligonukleotid. Dessuten ble Spinraza-behandling i 2017 startet hos 10 norske pasienter med SMA type 1, hvorav ni i firmaet Biogens "Expanded Access Program". Behandling med Spinraza klassifiseres i følge bioteknologiloven som genterapi. Oppstart av behandlingen skal inntil videre for alle skje ved Oslo universitetssykehus (OUS), og OUS skal etablere et nasjonalt medisinsk kvalitetsregister som skal omfatte alle som får behandlingen i Norge. Behandlingen skjer ved at legemidlet injiseres intrathekalt. Før det injiseres skal det tappes ut 4-5 ml spinalvæske for å gi plass til legemidlet. Fordi det fortsatt er mye vi ikke vet om effekten av Spinraza ved SMA, bør denne spinalvæsken oppbevares framfor å destrueres. Flere problemstillinger er aktuelle som forskningsformål i forbindelse med denne nye behandlingen. Blant annet vet man for lite om hvilke undergrupper som vil ha best nytte av behandlingen. Muligens kan man identifisere biomarkører i spinalvæske som kan si noe om dette.Parametre i blod vil også være aktuelle å følge. Vi regner med at flere aktuelle problemstillinger kommer til etterhvert og ønsker å samle aktuelle prøver (spinalvæske og serum)  i en generell biobank med tema Spinraza ved spinal muskelatrofi


(Prosjektleders prosjektbeskrivelse)

Ref. nr.: 2018/806 Startdato for innsamling av materiale: 28.02.2017

Behandlingsstatus: Pågående
Ansvarshavende: Magnhild Rasmussen
Forskningsansvarlig(e):  Oslo universitetssykehus HF
Finansieringskilder: Oslo universitetssykehus


Behandlet i REK
DatoREK
24.04.2018 REK sør-øst
19.09.2018 REK sør-øst