Forskningsprosjekt


Molekylær karakterisering av OPA1 mutasjoner som forårsaker ADOA (Autosomal Dominant Opticus Atrofi)

Vitenskapelig tittel:
Molecular analysis of dominant autosomal optic atrophy caused by OPA1 mutations Mitochondria constitute the metabolic center of the cell. Their distribution and function is regulated through fission and fusion. One protein important for the fusion process is OPA1 which is located at the inner membrane of mitochondria. Patients with autosomal dominant optic atrophy (ADOA) harbor mutations in the gene encoding OPA1 and suffer from impaired vision due to defects in the retinal ganglion cells. Mutations that have been identified to date in patients result in loss of function, but it remains incompletely understood why/how this mutation leads to ADOA. In addition, patients can harbor mutations in the OPA1 gene but but, in contrast to other family members, do not develop the disease. We will establish a stem-cell based system to model development and study how mutant OPA proteins cause defective neural differentiation.

Prosjektbeskrivelse:
Autosomal dominant opticus atrofi (ADOA) er en arvelig sykdom forårsaket av en mutasjon i et gen som heter optisk atrofi 1 (OPA1). De fleste mutasjoner som har blitt kartlagt i OPA1 resulterer i tap av funksjon og affiserer nerveceller i synsnerven som fører til nedsatt syn. Det er ikke kjent hvordan eller hvorfor disse mutasjonene fører til ADOA og det er ikke mulig å isolere nerveceller fra pasienter. Imidlertid kan man med tilgjengelig teknologi omgå dette ved å lage stamceller og utvikle nerveceller fra celler i blodet hos pasientene. Vi har mulighet til å isolere og dyrke celler fra blodet (T-cellemonocytter og stamceller fra blodet) slik at disse blir pluripotente. Pluripotente celler har evne til å utvikle seg til alle andre celletyper som finnes i kroppen, herunder også nerveceller, blodceller, fettceller og hjerteceller. Vi ønsker å studere og definere de underliggende molekylære årsakene til ADOA.
(Prosjektleders prosjektbeskrivelse)

Ref. nr.: 2018/2225 Prosjektstart: 01.01.2019 Prosjektslutt: 31.12.2028

Behandlingsstatus: Godkjent
Prosjektleder: Judith Staerk
Forskningsansvarlig(e):  Universitetet i Oslo
Initiativtaker: Bidragsforskning
Finansieringskilder:

Universitetet i Oslo

Norsk Senter for Molekylærmedisin

Oslo Universitetssykehus



Forskningsdata: Humant biologisk materiale
Utvalg: Pasienter/klienter

Behandlet i REK
DatoREK
06.12.2018 REK sør-øst