Forskningsprosjekt


Biomarkører ved spinal muskelatrofi

Vitenskapelig tittel:
Investigation of biomarkers in spinal fluid from patients with spinal muscular arophy treated with nusinrsen

Prosjektbeskrivelse:
Spinal muskelatrofi (SMA) gir økende musklesvakhet som følge av mutasjon i SMN1-genet. Alvorlighet avhenger av hvor mye SMN-protein som dannes. Ved mindre enn ca 10% SMN-protein sees den alvorligste formen av SMA (type 1), med debut før 6 mnd alder. Disse barna får vansker med å løfte hodet, snu seg rundt og svelge. Mental utvikling er intakt Barna dør tidlig. Barn med SMA type 2 får symptomer mellom 6 og 18 mnd. De lærer å sitte, men ikke stå/gå. SMA3 debuterer etter 18mnd og er mildere. Nusinersen er et legemiddel (antisense oligonukleotid) som gis inn i spinalvæsken og korrigerer avlesningen av SMN2-genet, som er svært likt SMN1 genet. Økt mengde SMN protein kan derved dannes. Studier har vist at pasienter med SMA da kan få bedret motorisk funksjon. Målet med studien er å vurdere effekten av nusinersen nevrokjemisk i spinalvæske for lettere å kunne følge behandlingssvaret. Det er hos norske pasienter nevronskademarkørene neurofilament light protein og tau som skal undersøkes.
(Prosjektleders prosjektbeskrivelse)

Ref. nr.: 2018/1030 Prosjektstart: 15.02.2017 Prosjektslutt: 31.12.2023

Behandlingsstatus: Pågående
Prosjektleder: Magnhild Rasmussen
Forskningsansvarlig(e):  Oslo universitetssykehus HF
Initiativtaker: Oppdragsforskning
Finansieringskilder:

Midler til å dekke forsendelse av prøver til Gøteborg skal dekkes av vår avdeling.



Forskningsdata: Registerdata, Humant biologisk materiale
Utvalg: Pasienter/klienter

Materiale fra biobank:
Diagnostisk biobank barneklinikken Rikshospitalet
Behandlet i REK
DatoREK
13.06.2018 REK sør-øst