Forskningsprosjekt


ABCA4-relaterte retinopatier i den Norske befolkning

Vitenskapelig tittel:
ABCA4 associated retinopathies in the Norwegian population

Prosjektbeskrivelse:
Prosjektbeskrivelse (revidert av REK) Formålet med denne studien er å kartlegge norske pasienter med ABCA4 mutasjoner for forberedelse av framtidig behandling. Bakgrunnen for dette er at arvelige netthinnesykdommer (AN) kan føre til alvorlig synsreduksjon og blindhet hos barn og unge voksen. Disse sykdommene forårsakes av mutasjoner i ABAC4 genet. I dag finnes det ingen behandling for disse sykdommer, men genterapi og stamcellebehandling er under utprøving. Alle kjente pasienter med ABCA4 mutasjoner kartlegges med fenotype-genotype. Fenotype beskrivelse og genetiske analyseresultater foreligger. Det skal ikke innhentes nye data. Opplysningene som skal innhentes i prosjektet hentes fra kvalitetsregisteret over arvelige netthinnesykdommer og den generelle forskningsbiobanken: Forskningsbiobank for Arvelige netthinnesykdommer. Det skal innhentes fra journal følgende tidligere opplysninger: kliniske opplysninger inkl. diagnose, pasientens bakgrunn, familie anamnese, andre sykdommer, beskrivelse av generelle oftalmologiske undersøkelse, visus, synsfelt, OCT, elektroretinografi og fundus fotograferinger med og uten autofluorescence. Genetisk analyseresultater innhentes fra pasientens journal og/eller kvalitetsregisteret. Det foreligger opplysninger til 100 pasienter i dette kvalitetsregisteret.
(Redigert av REK)

Ref. nr.: 2018/507 Prosjektstart: 01.03.2018 Prosjektslutt: 01.03.2025

Behandlingsstatus: Under behandling
Prosjektleder: Ragnheidur Bragadottir
Initiativtaker: Bidragsforskning
Finansieringskilder:

Derer ingen direkte utgifter i forbindelse med prosjektet. Lønnsmidler tilstipendiat finansieres av Norges blindeforbund og Jon S Larsen stiftelsen.



Forskningsdata: Registerdata
Utvalg: Pasienter/klienter

Utdanningsprosjekt/doktorgradsprosjekt: Studium: Oftalmologi, Nivå: doktorgrad
Behandlet i REK
DatoREK
22.03.2018 REK sør-øst
05.06.2018 REK sør-øst
05.06.2018 REK sør-øst
20.09.2018 REK sør-øst