Forskningsprosjekt


Europeisk porfyriregister: Forløp og behandling av akutt intermitterende porfyri i Europa

Vitenskapelig tittel:
The European Porphyria Registry: Natural history and treatment practices for acute intermittent porphyria patients in Europe

Prosjektbeskrivelse:
Porfyri er en fellesbetegnelse på en gruppe sjeldne sykdommer som vanligvis er arvelige, og der symptomer og funn skyldes økte mengder porfyriner og porfyrinforstadier i kroppen. Hensikten med denne multisenterstudien er å beskrive det naturlige forløpet til akutt intermitterende porfyri og beskrive klinisk praksis for behandling av akutte porfyrianfall i Europa. Man vet lite om hvorfor noen pasienter opplever hyppige anfall, mens andre ikke er plaget i det hele tatt, og om det er andre faktorer enn de vi kjenner til i dag som medvirker til anfall. For pasienter med hyppige anfall er det lite kunnskap om effekten av langtidsbehandling og forventet prognose. Ved sjeldne sykdommer er det behov for å benytte data fra flere land. Deltakerne er pasienter med akutt intermitterende porfyri der diagnosen er basert på standardiserte biokjemiske kriterier eller DNA-analyse. Europeisk porfyriregister inneholder data om 249 pasienter, og registeret har konsesjon fra Datatilsynet.
(Redigert av REK)

Ref. nr.: 2017/2494 Prosjektstart: 01.11.2017 Prosjektslutt: 31.12.2025

Behandlingsstatus: Pågående
Prosjektleder: Aasne Aarsand
Initiativtaker: Bidragsforskning
Finansieringskilder:

European Porphyria Network (EPNET) består av et nettverk med ulike porfyrispesialsentre og laboratorier i Europa. Nettverket utveksler informasjon og erfaringer vedrørende god praksis i utøvelse av helsetjenester til pasienter med porfyi. EPR ble initiert av European Porphyria Network (EPNET) og oppbyggingen finanisert via et EU-prosjekt (DG Sanco). NAPOS drifter pt EPR, og det enkelte senter dekker utgifter til registrering. 



Forskningsdata: Registerdata
Utvalg: Pasienter/klienter

Behandlet i REK
DatoREK
10.01.2018 REK vest