Forskningsprosjekt


Molekylær mekanisme bak MSUD forårsaket av E2-mutasjoner

Prosjektbeskrivelse:
MSUD er en sjelden medfødt stoffskiftesykdom som skyldes defekt i et stort enzymkompleks. I Norge er intermitterende MSUD vanligst. I diagnostiseringen av 7 pasienter er mutasjoner med intermitterende MSUD undersøkt. Alle har mutasjoner i DBT-genet som koder for en av subenhetene (E2). Hensikten med prosjektet er: 1. Å presentere sykehistorien sammen med biokjemiske funn og mutasjonene hos disse syv pasientene. Samtidig presenteres data som underbygger at disse mutasjonene skader enzymets funksjon, og derfor sannsynligvis er sykdomsfremkallende. 2. Det har vist seg at E2-proteinet er et av ca. 20 proteiner som er sterkt assosiert med mitokondrielt DNA i nukleoider. Vi ønsker å undersøke hvilken rolle E2 har i forhold til mitokondrielt DNA og mitokondriell dysfunksjon. Dette vil vi undersøke i dyremodeller og i celler fra pasienter med MSUD, for å se om mutasjoner i E2 påvirker mitokondrielt DNA og metabolske prosesser i mitokondriene.
(Redigert av REK)

Ref. nr.: 2009/178 Prosjektstart: 01.01.2008 Prosjektslutt: 31.12.2020

Behandlingsstatus: Pågående
Prosjektleder: Berit Woldseth
Initiativtaker: Bidragsforskning

Forskningsdata: Registerdata, Humant biologisk materiale
Utvalg: Pasienter/klienter, Kontrollgruppe(r), Personer med mangelfull samtykkekompetanse
Forskningsmetode:: Statistiske (kvantitative) analysemetoder

Utdanningsprosjekt/doktorgradsprosjekt: Studium: Arbeider med å få finansiert stipendiatstilling, Nivå: Doktorgrad
Behandlet i REK
DatoREK
16.06.2009 REK sør-øst
07.03.2013 REK sør-øst
16.01.2019 REK sør-øst