Forskningsprosjekt


Utredning av sjelden genvariant i FGFR3-genet

Vitenskapelig tittel:
Evaluation of a rare FGFR3 missense variant

Prosjektbeskrivelse:
Som ledd i diagnostisk utredning er det påvist en ubeskrevet nyoppstått genvariant i FGFR3-genet hos en pasient med skjelettdysplasi. FGFR3-genet er velkjent, men det er ikke rapportert tilfeller av liknende skjelettdysplasi slik denne pasient har. Genvarianten er aldri rapportert tidligere i internasjonale databaser og er nyoppstått hos pasienten. Hypotesen er at FGFR3-genvarianten er årsaken til pasientens skjelettdysplasi. Hensikten med studien er å undersøke om det er en slik kausal sammenheng. Man vil i tillegg studere genvariantens biologiske effekt ved å undersøke fosforyleringsmønsteret i fibroblaster dyrket fra en hudbiopsi fra pasienten.
(Redigert av REK)

Ref. nr.: 2017/936 Prosjektstart: 01.05.2017 Prosjektslutt: 31.12.2018

Behandlingsstatus: Pågående
Prosjektleder: Gunnar Houge
Initiativtaker: Bidragsforskning
Finansieringskilder:

Ingen særskilt finansiering. Det er snakk om få analyser.



Forskningsdata: Registerdata, Humant biologisk materiale
Utvalg: Pasienter/klienter

Materiale fra biobank:
Diagnostisk biobank for medisinsk-genetiske prøver ved Haukeland Universitetssykehus
Behandlet i REK
DatoREK
06.06.2017 REK vest