Forskningsprosjekt


Molekylærgenetiske mekanismer ved Hurlers sykdom.

Vitenskapelig tittel:
Gentranskripsjon og spleisemekanismer ved ulike mutasjoner i genet for alfa-iduronidase (IDUA). Effekt av en nyoppdaget intronmutasjon. Mutasjoner i IDUA gir mukopolysaccaridose I (Hurler).

Prosjektbeskrivelse:
molekylærgenetiske mekanismer ved Hurlers sykdom. Bakgrunnen er at det er funnet en tidligere ikke beskrevet mutasjon i tillegg til en kjent mutasjon som ledd i den diagnostiske utredning av et barn med Hurlers sykdom. I tillegg til barn og foreldre skal det rekrutteres 10 friske kontrollpersoner. Data fra pasientens journal skal kobles med resultatet av genanalysene. Det skal benyttes biologisk materiale som er oppbevart etter at de diagnostiske testene ble gjennomført. Prøvene fra kontrollpersonene skal oppbevares avidentifisert, men ut over identitet skal det ikke registreres noen opplysninger om dem. Det søkes om å opprette forskningsbiobank ”HURLER biobank”. Prøvene sendes til Stockholm for analyse. Forskningsbiobanken skal ha varighet til 2022. Deltakerne informeres og gir samtykke til bruk, oppbevaring og utførsel av det biologiske materialet. Det er utarbeidet informasjonsskriv med samtykkeerklæring til pasient, pasientens foreldre og til kontrollpersonene. Det gjøres greit rede for at hva som er formålet og at det ikke kan forventes umiddelbare fordeler av undersøkelsen.
(Redigert av REK)

Ref. nr.: 2010/1535 Prosjektstart: 01.12.2009 Prosjektslutt: 31.03.2013

Behandlingsstatus: Under behandling
Prosjektleder: LARS.MORKRID@RIKSHOSPITALET.NO
Forskningsansvarlig(e):  Oslo universitetssykehus - Rikshospitalet
Initiativtaker: Bidragsforskning

Forskningsdata: Registerdata, Humant biologisk materiale
Utvalg: Pasienter/klienter, Kontrollgruppe(r), Personer med mangelfull samtykkekompetanse
Forskningsmetode:: Både statistiske og fortolkende analysemetoder

Behandlet i REK
DatoREK
17.06.2010 REK sør-øst