Forskningsprosjekt


ZMYND11 syndromal psykisk utviklingshemning

Vitenskapelig tittel:
ZMYND11 p.Arg600Trp functional characterization and associated phenotype

Prosjektbeskrivelse:
Diagnostisk utredning har avdekket en nylig oppstått mutasjon p.Arg600Trp i ZMYND11-genet hos en gutt med syndromal psykisk utviklingshemning. Samme mutasjon er også rapportert hos en annen pasient med svært like symptomer og trekk. Hypotesen er at p.Arg600Trp missensemutasjonen har "gain-of-function"-mekanisme, som fører til et distinkt syndrom. Prosjektgruppen ønsker å innhente og registrere opplysninger fra journalsystem vedrørende fenotypiske trekk hos pasienter med p.Arg600Trp i ZMYND11-genet, samt via samarbeidspartner i utlandet å undersøke mutasjonens effekt på proteinet i fibroblastceller fra hudbiopsi til en pasient.
(Redigert av REK)

Ref. nr.: 2017/651 Prosjektstart: 01.05.2017 Prosjektslutt: 01.05.2019

Behandlingsstatus: Pågående
Prosjektleder: Torunn Fiskerstrand
Initiativtaker: Bidragsforskning
Finansieringskilder:

Ingen spesiell finansiering. Det er snakk om få pasienter og få analyser, som er innkjørt i diagnostisk laboratorium. 



Forskningsdata: Registerdata, Humant biologisk materiale
Utvalg: Pasienter/klienter, Personer med mangelfull samtykkekompetanse

Utdanningsprosjekt/doktorgradsprosjekt: Studium: Medisinsk genetikk, Nivå: Spesialitet i spesialisthelsetjenesten
Materiale fra biobank:
Diagnostisk biobank for medisinsk-genetiske prøver ved Haukeland Universitetssykehus
Behandlet i REK
DatoREK
27.04.2017 REK vest