Forskningsprosjekt


5T prosjektet

Vitenskapelig tittel:
Nasal Potential Difference in suspected CF patients with 5T polymorphism

Prosjektbeskrivelse:
Cystisk fibrose forårsakes av mutasjoner i genet CFTR. Det er registrert over 2000 sykdomsfremkallende mutasjoner. Alvorlighetsgraden av mutasjonene varierer fra alvorlige til svært milde. Mutasjonen 5T er en av mutasjonene med usikker betydning. Studien vil samle data om klinisk og genetisk status, samt mål på hvordan proteinet som CFTR koder for fungerer gjennom svetteiontoforese og måling av potensialforskjeller i neseslimhinne. Studien er del av en internasjonal multisenterstudie. I Norge inkluderes fem pasienter over 16 år med kjent 5T-mutasjon.
(Redigert av REK)

Ref. nr.: 2017/68 Prosjektstart: 01.02.2017 Prosjektslutt: 01.08.2017

Behandlingsstatus: Pågående
Prosjektleder: Erling Tjora
Initiativtaker: Bidragsforskning
Finansieringskilder:

Hadassah medical centre, Jerusalem



Forskningsdata: Registerdata
Utvalg: Pasienter/klienter

Behandlet i REK
DatoREK
09.02.2017 REK vest