Forskningsprosjekt


Sjeldne genetiske varianter ved demens

Vitenskapelig tittel:
Identification of rare genetic variants associated with dementia in the Norwegian population.

Prosjektbeskrivelse:
I jakten på genetiske varianter som øker risikoen for demenssykdom, er det de senere årene funnet vanlige genetiske varianter med liten effekt, ved såkalte genomvide assosiasjonsstudier. Ny teknologi tillater nå at helgenomsekvensering kan gjøres med overkommelige ressurser, med potensial til å avdekke sjeldne genvarianter ved komplekse sykdommer. Målet med dette prosjektet er å identifisere sjeldne genvarianter ved demenssykdom. DemGene er en multisenterstudie der deltakere i NorKog inngår. Vi vil ta utgangspunkt i foreliggende genotypedata fra deltakere i multisenterstudien DemGene. Datasettet skal berikes med genetisk informasjon fra helgenomsekvensering av et utvalg DemGene-deltakere. Analysen vil i denne omgang begrense seg til å inkludere de som er døde, identifisert ved kobling til Dødsårsaksregisteret. Sekvenseringsdataene vil fungere som en nordisk katalog over genetisk variasjon, og vil danne grunnlag for en rekke studier som kan øke forståelsen av årsaker til demenssykdom.
(Prosjektleders prosjektbeskrivelse)

Ref. nr.: 2017/975 Prosjektstart: 01.10.2017 Prosjektslutt: 01.04.2024

Behandlingsstatus: Under behandling
Prosjektleder: Geir Selbæk
Initiativtaker: Bidragsforskning
Finansieringskilder:

Det aktuelle prosjektet er finansiert gjennom Nasjonalforeningens tildeling til DemGen-prosjektet ved prosjektansvarlig Ole Andreassen, OuS. Biobanken i NorKog er finansiert av Nasjonal kompetansetjeneste i Aldring og helse.



Forskningsdata: Registerdata, Humant biologisk materiale
Utvalg: Pasienter/klienter

Materiale fra biobank:
Norsk register for personer som utredes for kognitive symptomer i spesialisthelsetjenesten - NorKog
Behandlet i REK
DatoREK
07.06.2017 REK sør-øst