Generell forskningsbiobank


Mekanismer for kreftrisiko, nevrodegenerasjon og tidlig aldring hos pasienter med sykdommen Ataxia-Telangiectasia og deres slektninger. Prosj: 9794, REK:S96223

Prosjektbeskrivelse:
Formålet med den generelle forskningsbiobanken er å studere mekanismer for kreftrisiko, nevrodegenerasjon og tidlig aldring hos pasienter med Ataxia Telangiectasia (AT) og deres slektninger. AT er en genom-instabilitetssykdom som gir alvorlig immunsvikt, men også progressiv nevrodegenerasjon i lillehjernen. AT forårsakes av en mutasjon i ATM genet, som koder for ATM kinase, et protein involvert i DNA reparasjon. Opphavet til immunsvikten i AT-pasienter er funksjonen til ATM i DNA—skaderesponsen, mens mekanismene for de nevrologiske/nevrodegenerative manifestasjonene ikke er helt ut forstått. Biobanken vil bestå av allerede innsamlet biobankmateriale (historisk materiale) og nyinnsamlet materiale. Det historiske materialet ble samlet inn fra 1994, ved Radiumhospitalet. Materialet er i form av pasientderiverte fibroblastcellelinjer og blodprøver fra i underkant av 40 norske familier med AT. Også noe materiale er samlet inn fra noen av slektningene. Det søkes om tillatelse til å forlenge bruken av det historiske materialet. Godkjenningen for bruk av dette materialet gikk ut i 2010. Det søkes i tillegg om å overføre biobanken fra Radiumhospitalet OUS, til BAR OUS ved Nyfødtscreeningen. Nytt humant biologisk materiale som skal samles inn er fullblod, serum, biopsimateriale, autopsimateriale og ekstrahert DNA. Materialet skal innhentes fra personer med sikker AT sykdom, det vil si homozygote eller sammensatt heterozygote for sykdomsgivende ATM sekvensvarianter. Deltagere skal inkluderes gjennom rutinemessig klinisk oppfølging av sykdomsgruppen. Per i dag lever 21 personer med AT i Norge, disse er fra 16 familier. Biobankansvarlig blir i stor grad orientert om nye tilfeller av AT i Norge, og har fulgt de fleste AT pasienter og deres familier de siste 20 år. Det vil inkluderes biologisk materiale fra små barn (1-6 år), større barn (6-12 år), ungdom (12-16 år) og voksne. For barn under 12 år er det planlagt å innhente samtykke fra foreldre, mens barn > 12 år er planlagt å samtykke på egne vegne. Det er nødvendig å innhente materiale fra mindreårige da barn under 12 år med AT har en alvorlig framskridende nevrologisk sykdom. For historisk materiale skal det innhentes samtykke fra levende, og fra gjenlevende slektninger der det er relevant og mulig. Det bes om fritak fra å innhente samtykke for materiale fra pasienter der det ikke finnes noen gjenlevende nære slektninger.
(Redigert av REK)

Ref. nr.: 2017/443 Startdato for innsamling av materiale: 01.01.1994

Behandlingsstatus: Under behandling
Ansvarshavende: Asbjørg Stray-Pedersen
Finansieringskilder: Nyfødtscreeningen, OUS


Behandlet i REK
DatoREK
23.03.2017 REK sør-øst
26.04.2018 REK sør-øst