Forskningsprosjekt


Kan variabel ekspressivitet av delesjoner forklares av ulik 3-dimensjonal genomstruktur?

Vitenskapelig tittel:
Understanding variable expressivity of deletions through epigenetic and 3D-genomic studies

Prosjektbeskrivelse:
Prosjektet har som mål å finne årsaken til en variabel ekspressivitet av en familiær 3q25 delesjon. Variabel ekspressivitet av kromosomfeil er vanlig uten at man vet forklaringen. Forskergruppen skal utrede en familie med 3.a. Mb 3q25 delesjon. To brødre er friske bærere, mens deres til sammen fire døtre har store lærevansker og lett psykisk utviklingshemming. Forskergruppen ønsker å gjøre detaljert kromatin- og DNS-metyleringsanalyse av fibroblaster fra hudbiopsier, for å lete etter konsistente ulikheter i kromatinprofilen til fedrene og døtrene. Det kan bli aktuelt å inkludere flere familiemedlemmer på sikt dersom de også er bærere.
(Redigert av REK)

Ref. nr.: 2016/2191 Prosjektstart: 01.01.2017 Prosjektslutt: 31.12.2018

Behandlingsstatus: Under behandling
Prosjektleder: Gunnar Houge
Initiativtaker: Bidragsforskning
Finansieringskilder:

Inngår som en del av det finansierte  prosjektet "Hvorfor er autisme vanligst hos gutter?  Om Y-kromosomet kan påvirke hjernen via SRY og KDM5D", se REK ref. 2016/25-1.



Forskningsdata: Humant biologisk materiale
Utvalg: Pasienter/klienter

Utdanningsprosjekt/doktorgradsprosjekt: Studium: Doktorgrad medisin, Nivå: PhD
Materiale fra biobank:
Diagnostisk biobank ved MGM; HUS
Behandlet i REK
DatoREK
12.01.2017 REK vest
06.06.2017 REK vest