Forskningsprosjekt


Patogene mekanismer ved HUWE1-assosiert utviklingsavvik

Vitenskapelig tittel:
Pathogenetic mechanisms in HUWE1-associated intellectual disability

Prosjektbeskrivelse:
Mutasjoner i HUWE1-genet er assosiert med X-bundet recessivt utviklingsavvik. Diagnostisk utredning har avdekket nyoppståtte missensemutasjoner i HUWE1 hos to pasienter under 16 år. Studien vil undersøke X-inaktiveringsmønster hos disse pasientene, og det vil bli innhentet hudbiopsi og munnhuleavskrap. I tillegg planlegges funksjonelle studier for å beskrive sykdomsmekanismen. Studien vil også inkludere en familie med mulig X-bundet recessiv tilstand samt familier med HUWE1-duplikasjoner (affiserte personer og friske bærere).
(Redigert av REK)

Ref. nr.: 2016/1909 Prosjektstart: 01.01.2017 Prosjektslutt: 31.12.2021

Behandlingsstatus: Godkjent
Prosjektleder: Gunnar Houge
Initiativtaker: Bidragsforskning
Finansieringskilder:

HelseVest



Forskningsdata: Registerdata, Humant biologisk materiale
Utvalg: Pasienter/klienter, Kontrollgruppe(r), Personer med mangelfull samtykkekompetanse

Behandlet i REK
DatoREK
24.11.2016 REK vest