Forskningsprosjekt


HUNT-MI Studiedel: Genetiske varianter som bestemmer graden av jernakkumulering ved arvelig hemokromatose i HUNT-populasjonen

Vitenskapelig tittel:
Genetic variants determining iron accumulation in individuals with hemochromatosis in the HUNT population

Prosjektbeskrivelse:
Arvelig hemokromatose (HH) kjennetegnes av økt opptak av jern fra kosten, og jernavleiring i flere av kroppens organer. Tre mutasjoner (C282Y, H63D og S65C), er påvist hos de fleste personer med HH. Utvikling av fenotypisk hemokromatose (opptak av skadelige mengder jern), skjer imidlertid bare i en liten andel av de med genetisk disposisjon for tilstanden. Selv korrigert for alder, kjønn, kosthold etc. gjenstår det fortsatt en vesentlig komponent som må være bestemt av andre, genetiske forhold. Én slik faktor kan være assosiert med HLA-typen en person har, en annen til faktorer som bestemmer nivået på enkelte undergrupper av lymfocytter. Imidlertid er det også beskrevet genetiske varianter på andre kromosomer, som påvirker jernopptaket. Studiens formål er å identifisere nye genetiske faktorer assosiert med jernopptak ved HH, gjennom å sammenstille genotypedata fra ca. 70000 deltakere i Helseundersøkelsen i Nord-Trøndelag med data innsamlet i tidligere undersøkelser av personer med HH.
(Prosjektleders prosjektbeskrivelse)

Ref. nr.: 2016/1883 Prosjektstart: 01.01.2017 Prosjektslutt: 31.12.2020

Behandlingsstatus: Godkjent
Prosjektleder: Ketil Thorstensen
Forskningsansvarlig(e):  Helse Midt-Norge
Initiativtaker: Bidragsforskning
Finansieringskilder:

Prosjektet er i sin helhet finansiert av Avdeling for Medisinsk Biokjemi, St Olavs Hospital og KG Jebsen Senter for Genetisk epidemiologi



Forskningsdata: Registerdata

Behandlet i REK
DatoREK
25.11.2016 REK midt