Forskningsprosjekt


Rask identifisering av alvorlig medfødte behandlbare tilstander hos barn ved bruk av ny teknologi i nyfødtscreening

Vitenskapelig tittel:
Improving child health by newborn screening: rapid diagnosis and treatment of severe disorders combining novel biomarkers with next generation sequencing.

Prosjektbeskrivelse:
Formålet med dette prosjektet er å undersøke om man ved hjelp av nye metoder innen gentesting og analyser av biokjemiske markører kan utvikle effektive testmetoder for behandlbare sykdommer og dermed bidra til at flere barnepasienter med alvorlig sykdom raskt kan få en bekreftet genetisk diagnose og få effektiv målrettet behandling. Resultatene vil danne grunnlag for vurdering av utvidet screeningtilbud av nyfødte for alvorlige medfødte sykdommer. Totalt finnes det ca. 7000 sjeldne sykdommer, og omtrent 80% av disse er genetisk betinget. Sykdommene kan ha overlappende symptomer. Genetisk diagnostisering kompliseres ytterligere av at mange ulike gener kan gi sykdom med liknende symptomer og at en del sykdomsgener enda ikke er identifisert. Mange av pasientene med sjeldne medfødte sykdommer mangler fortsatt en genetisk bekreftet diagnose. En genetisk diagnose er i følge prosjektsøker viktig fordi liknende symptomer kan ha ulik genetisk årsak, hvilket igjen kan ha konsekvenser for behandling og prognose. Studien er forankret i Avdeling for Nyfødtscreening, Barne- og ungdomsklinikken, Oslo universitetssykehus, og vil bli utført som et samarbeidsprosjekt mellom Nyfødtscreeningen, Barnemedisinsk avdeling, Nyfødtintensiv avdeling, og Avdeling for Nevrofag ved Barne- og ungdomsklinikken ved OUS. Det vil også være samarbeid med andre avdelinger ved OUS, samt med medisinskgenetiske avdelinger og barneavdelinger på andre sykehus i Norge. Det planlegges å inkludere barn med alvorlig sykdom, nyfødte med behandlingsbare alvorlige sykdommer og barn som har tilstander av kjent og ukjent etiologi, for å sjekke om Nyfødtscreeningens teststrategi og biokjemiske markører vil kunne oppdage alvorlige behandlingsbare sykdommer, og i så fall kunne gjøre det raskt, dvs. i løpet av 1 dag – 1 uke. Målgruppen for studien er nyfødte og barn under 6 år, men det kan også være aktuelt å inkludere personer som er døde av SIDS og/eller der alvorlig medfødt genetisk sykdom er antatt dødsårsak.Også større barn, ungdom og voksne kan inkluderes i studien, enten som foreldre (for sjekk av segregering av detekterte genvarianter samt som sammenlikningsgrunnlag for påvisning av nyoppståtte genvarianter hos barnet) eller som probander. Deltagerne vil bli rekruttert via sin oppfølgende lege ved sykehuset. Lege informerer proband og foreldre om prosjektet og skriftlig samtykke til deltagelse innhentes. Genetisk veiledning tilbys som ledd i prosjektet. For foresatte til avdød, forutsetter inklusjon i studien skriftlig samtykke til deltagelse på vegne av avdøde. Det skal benyttes kliniske opplysninger fra pasientens lege og elektronisk pasientjournal, og foresattes opplysninger om barnets helsetilstand og sykdomsforløp. Videre benyttes opplysninger oppgitt på filterkortet slik som fødselsvekt, gestasjonsalder, kjønn, flerling. Det planlegges 150 probander i studien, men dersom prosjektet får ytterligere støtte kan det bli aktuelt å inkludere inntil 1500. Dersom deltakerne samtykker til dette kan avidentifisert og fragmentert gensekvensdata deles med andre kvalitetssikrede databaser. Det søkes om å opprette en prosjektspesifikk biobank «Nyfødtscreeningens forskningsbiobank». med ansvarshavende klinikksjef Terje Rootwelt.
(Redigert av REK)

Ref. nr.: 2016/2270 Prosjektstart: 01.12.2016 Prosjektslutt: 01.01.2027

Behandlingsstatus: Pågående
Prosjektleder: Asbjørg Stray-Pedersen
Forskningsansvarlig(e):  Oslo universitetssykehus HF
Initiativtaker: Bidragsforskning
Finansieringskilder:

Sekvenseringsplattform og nyfødtscreeningens kvalitetsregister og øvrige løpende laboratorieutgifter vil bli dekket internt over Nyfødtscreeningens budsjett, mens målrettet og utvidet genpanel med utstyr, bioinformatisk progrmvare for varianttolkning og datalagring samt lønn til forskere (postdoc og PhD student) søkes finansiert fra eksterne midler. 



Forskningsdata: Registerdata, Humant biologisk materiale, Mennesker
Utvalg: Pasienter/klienter, Personer med mangelfull samtykkekompetanse, Lik

Materiale fra biobank:
Nyfødtscreeningen
Behandlet i REK
DatoREK
12.01.2017 REK sør-øst