Forskningsprosjekt


Akondroplasistudien - kartlegging av helseutfordringer, medisinske komplikasjoner og helsetjenestetilbud til voksne med akondroplasi

Vitenskapelig tittel:
The Norwegian Achondroplasia Study - a survey of health characteristics, medical complications and health care utilization in adults with achondroplasia

Prosjektbeskrivelse:
Akondroplasi er en arvelig, sjelden skjelettdysplasi som medfører kortvoksthet og høy forekomst av helserelaterte problemer. Det er lite kunnskap om voksne med akondroplasi i forhold til helsemessige utfordringer, medisinske komplikasjoner, eksisterende helsetjenestetilbud og tilfredsheten med dette. Man ønsker å undersøke forekomst, alvorlighetsgrad og variasjonsbredde av helseproblemer som nevrologiske komplikasjoner, inkludert trange forhold i ryggmargskanalen (spinal stenose), risiko-faktorer for hjerte-kar sykdom. Videre skal enundersøke vekt, kroppsmål og kroppssammensetning, søvn, hørsel, smerter og slitenhet. Man ønsker også å se på forhold knyttet til familie, utdanning, arbeid, trygdeytelser og behov for tilrettelegging i hverdagen. Studien vil gi ny kunnskap på feltet, da det ikke er gjort en tilsvarende studie før, verken i Norge eller internasjonalt på voksne med akondroplasi. Resultatene vil utgjøre en del av kunnskapsgrunnlaget for å kunne utarbeide anbefalinger for medisinsk oppfølging og forebyggende tiltak. Metode: tverrsnittstudie. Man ønsker å inkludere minimum 60 personer i alderen 16 år og eldre med akondroplasi. Biologisk materiale oppbevares i tidligere godkjent forskningsbiobank. Gentesting for å bekrefte diagnose skal utføres.
(Redigert av REK)

Ref. nr.: 2016/2271 Prosjektstart: 01.03.2017 Prosjektslutt: 01.03.2027

Behandlingsstatus: Pågående
Prosjektleder: Grethe Månum
Forskningsansvarlig(e):  Sunnaas sykehus HF
Initiativtaker: Bidragsforskning
Finansieringskilder:

Søknad om eksterne forskningsmidler til et PhD-arbeid er sendt til Helse Sør-Øst.

Søknad om midler til søvnregistreringsapparat, dekning av utgifter til MR-analyser og CT i tilleggsstudien er sendt til Nasjonal Kompetansetjeneste for Sjeldne Diagnoser (NKSD).

Om prosjektet ikke skulle få tildelt eksterne midler, vil det likevel bli iverksatt, men da finansiert over driftsbudsjettet til TRS og Forskningsavdelingen ved Sunnaas Sykehus HF.



Forskningsdata: Humant biologisk materiale, Mennesker
Utvalg: Pasienter/klienter

Utdanningsprosjekt/doktorgradsprosjekt: Studium: phd, Nivå: Universitet
Behandlet i REK
DatoREK
12.01.2017 REK sør-øst
23.03.2017 REK sør-øst
23.03.2017 REK sør-øst
17.08.2017 REK sør-øst
26.10.2017 REK sør-øst
30.11.2017 REK sør-øst
22.03.2018 REK sør-øst
13.06.2019 REK sør-øst