Forskningsprosjekt


Dystrofia myotonika - sykdomsbyrde hos barn og unge med spesiell vekt på kognitive og atferdsmessige vansker

Vitenskapelig tittel:
Kartlegging av sykdomsbyrde med spesiell vekt på kognitive og atferdsmessige vansker hos barn og unge <18 år med dystrofia myotonika i Helseregion Sør-Øst

Prosjektbeskrivelse:
Dystrofia myotonika (DM) er en multisystemsykdom som arves autosomalt dominant. Debutalder varierer fra fødsel til voksen alder. Ved debut i barne- og ungdomsalder er ofte kognitive og atferdsvansker viktige symptomer, mens muskelplager og andre symptomer gjerne er mindre framtredende. Derfor kan grunnlidelsen lett bli oversett, og de vanskene personen har, kan mistolkes slik at adekvat hjelp uteblir. Vi ønsker å kartlegge aktuelle medisinske og kognitive/atferdsmessige vansker i første omgang hos de pasienter vi har kontakt med i vår avdeling, men vi ønsker også å inkudere andre pasienter med dystrofia myotonika i vår region. Informasjon skal innhentes fra pasientjournal, ved klinisk medisinsk undersøkelse, nevropsykologisk undersøkelse og ved bruk av spørreskjema. Resultater av den nevropsykologiske undersøkelsen skal formidles til lokale instanser for at mest mulig hensiktsmessig hjelp kan gis.
(Prosjektleders prosjektbeskrivelse)

Ref. nr.: 2017/1355 Prosjektstart: 01.10.2017 Prosjektslutt: 01.10.2022

Behandlingsstatus: Pågående
Prosjektleder: Magnhild Rasmussen
Forskningsansvarlig(e):  Oslo universitetssykehus HF
Initiativtaker: Bidragsforskning
Finansieringskilder:

Vi har mottatt 100 000 kr fra Fondsstiftelsen, Oslo universitetssyehus. Disse midlene skal benyttes til hospitering i Gøteborg og eventuelt deltakelse på internasjonal kongress om DM for nevropsykolog som skal gjennomføre studien. Overskytende del av midlene skal brukes til frikjøp av nevropsykolog da den nevropsykologiske del av studien vil være den mest tidkrevende.



Forskningsdata: Registerdata, Mennesker
Utvalg: Pasienter/klienter, Personer med mangelfull samtykkekompetanse

Behandlet i REK
DatoREK
24.08.2017 REK sør-øst
18.01.2018 REK sør-øst
17.01.2019 REK sør-øst