Forskningsprosjekt


Har pasienter med langt QT-tid syndrom også cerebral affeksjon av sin sykdom?

Prosjektbeskrivelse:
Studien er lagt opp som et pilotprosjekt der 20 pasienter med KCNQ-1 mutasjon skal rekrutteres til en nevropsykologisk undersøkelse for å lete etter en mulig sammenheng mellom lang QT-tid syndrom og epilepsi. ”Målet med undersøkelsen er å avdekke eventuelle epileptogene forandringer, for deretter å behandle disse før de gir symptomer.” Bakgrunnen for forskningsprosjektet er at kanaler for transport av ioner over cellemembraner er avgjørende for normal kroppsfunksjon. Avvik i ionekanaler kan gi sykdom. Avvik i ionekanaler i hjertet kan gi alvorlig feilfunksjon i overføring av impulser fra forkammer til hjertekammer og dermed i hjertefunksjon. Avvik i ionekanaler kan være årsak til epilepsi. I dette prosjektet vil man undersøke om pasienter med et erkjent avvik i en ionekanal i hjertet kan ha hittil ikke erkjente avvik i ionekanaler i hjernen uttrykt som epileptogen aktivitet. Slikt avvik kan oppdages gjennom klinisk nevrologisk undersøkelse, EEG og MR. Hvis epileptogen aktivitet oppdages, kan det gis behandling. Videre er målet for dette pilotprosjektet å få nærmere kjennskap til om de samme ionekanalene kan være involvert både i hjerterytmeforstyrrelse og epilepsi. Ved siden av data fra den nevropsykologiske undersøkelsen skal det registreres relevant informasjon fra pasientjournal om pasientenes QT tid syndrom og om den påviste genmutasjon. Deltakerne skal også fylle ut et spørreskjema. Pasientene vil bli forspurt om deltakelse på grunnlag av den aktuelle diagnose. Informasjonsskrivet beskriver hvilke undersøkelser som skal gjennomføres og drøfter mulig fordeler og ulemper for deltakerne. I søknadens vurdering av fordeler for deltakerne sies det at undersøkelsen kan avdekke en hittil ikke erkjent tilstand som kan komme til syne i fremtiden og da som epileptiske anfall. Fordelen med slik avdekking at pasienten kan få tilbud om å starte behandling allerede før utbrudd. På den annen side kan deltakelse i prosjektet ha som ulempe at pasienten blir engstelig for at vedkommende har flere potensielt alvorlige tilstander som eventuelt kan bryte ut i sykdom.
(Redigert av REK)

Ref. nr.: 2010/825 Prosjektstart: 01.05.2010 Prosjektslutt: 24.02.2015

Behandlingsstatus: Under behandling
Prosjektleder: Erik Taubøll
Forskningsansvarlig(e):  Oslo universitetssykehus - Rikshospitalet
Initiativtaker: Bidragsforskning

Forskningsdata: Registerdata, Mennesker
Utvalg: Pasienter/klienter
Forskningsmetode:: Statistiske (kvantitative) analysemetoder

Behandlet i REK
DatoREK
25.03.2010 REK sør-øst
27.03.2014 REK sør-øst
27.03.2014 REK sør-øst