Forskningsprosjekt


Hvorfor er autisme vanligst hos gutter? Om Y-kromosomet kan påvirke hjernen via SRY og KDM5D

Vitenskapelig tittel:

Exploration if Y has a role in ID and ASD



Prosjektbeskrivelse:
Studien er en oppfølging av spesifikke diagnostiske funn av uavklart betydning. Deltakerne er pasienter som har kommet til klinisk-genetisk utredning for å få forklaring på et utviklingsavvik (som utviklingshemming, autisme, store lærevansker). Utredningen har avdekket diagnostiske funn som ikke umiddelbart kan forklare avviket, men der avviket har potensiale til å ha en årsakssammenheng. Disse funnene er av to typer: 1) Relatert til LRFN5 lokus på kromosom 14 og 2) Relatert til KDM5D lokus på Y-kromosomet. Formålet i studien er å undersøke om Y-avhengig regulering av hjernegener kan forklare overhyppighet av autisme hos gutter, og om KDM5D-dosesensitivitet kan være en forklaring på lærevansker ved Y-avvik. Studien vil benytte journalopplysninger fra medisinsk-genetiske poliklinikk ved sykehus i Helse-Midt Norge og Helse Vest. Om lag 10 barn og deres familier vil bli inkludert i studien. Barna er under 16 år, og stedfortredende samtykke innhentes fra foreldrene.
(Redigert av REK)

Ref. nr.: 2016/25 Prosjektstart: 01.02.2016 Prosjektslutt: 31.12.2019

Behandlingsstatus: Pågående
Prosjektleder: Gunnar Houge
Initiativtaker: Bidragsforskning
Finansieringskilder:

HelseVest



Forskningsdata: Registerdata, Humant biologisk materiale
Utvalg: Pasienter/klienter

Utdanningsprosjekt/doktorgradsprosjekt: Studium: Medisin, Nivå: PhD
Materiale fra biobank:
Diagnostisk biobank ved MGM/HUS
Behandlet i REK
DatoREK
11.02.2016 REK vest