Forskningsprosjekt


Kartlegging av arvelige netthinnesykdommer i den Norske befolkning

Vitenskapelig tittel:

A Study of Phenotypes and Genotypes of Hereditary Retinal Disease in the Norwegian Population



Prosjektbeskrivelse:
Arvelige netthinnesykdommer (AN) er en av de vanligste årsakene til alvorlig synsreduksjon og blindhet hos barn og unge voksne i den vestlige verden. Med nye behandlingsmuligheter som genterapi og stamcellebehandling er det behov for kartlegging av norske pasienter med AN. Siden 2007 har pasienter med en arvelige netthinnesykdom ved øyeavdelingen , OUS fått gjort genetisk testing med en mutasjonschip. En opptelling i Mars 2015 viste en 10% oppklaringsrate. Gjennom et samarbeid med Radboud University, fått mulighet for å gjøre ny genetisk testing kallet MIP på pasienter med AN. MIP er antatt å ha en oppklaringsrate på opptil 70% . Pasienter vil bli rekruttert fra kvalitetsregisteret over arvelige netthinnesykdommer. DNA vil hentes fra den generelle forskningsbiobank over AN. Når resultatene fra MIP testing foreligger vil der foretas genotype-fenotype klassifisering ved hjelp av informasjon fra kvalitetsregisteret og pasientjournal.
(Prosjektleders prosjektbeskrivelse)

Ref. nr.: 2015/2166 Prosjektstart: 01.11.2015 Prosjektslutt: 30.11.2018

Behandlingsstatus: Pågående
Prosjektleder: Ragnheidur Bragadottir
Initiativtaker: Bidragsforskning
Finansieringskilder:

Første amanuensis Ragnheidur Bragadottir driftsmidler betaler for MIP testing.

Stipendiat stilling finansieres gjennom midler fra Norges blindeforbund. Se vedlagte brev.

 



Forskningsdata: Registerdata, Humant biologisk materiale
Utvalg: Pasienter/klienter

Utdanningsprosjekt/doktorgradsprosjekt: Studium: Oftalmologi, Nivå: doktorgrad
Materiale fra biobank:
Forskningsbiobank for arvelige netthinnesykdommer
Forskningsbiobank for arvelige netthinnesykdommer
Behandlet i REK
DatoREK
25.11.2015 REK sør-øst
21.03.2018 REK sør-øst