Forskningsprosjekt


Utprøving med drisapersen ved Duchenne muskeldystrofi

Vitenskapelig tittel:

An open-label extension study of the long-term safety, tolerability and efficacy of drisapersen in subjects with Duchenne Muscular Dystrophy



Prosjektbeskrivelse:
Duchenne muskeldystrofi (DMD) er en progredierende muskelsykdom med debut av muskelsvakhet i småbarnsalder. Gangfunksjonen tapes i tidlige tenår eller før. Med tiden rammes pustemuskler, skoliose er vanlig, og ofte utvikles hjerteaffeksjon. Ubehandlet dør pasientene oftest før 20 års alder. Med etablert behandling kan de leve iallfall til 30-40 års alder, men med en betydelig funksjonshemning. DMD skyldes en muatsjon i DMD-genet på X-kromosomet. Muskelcellene får mangel på proteinet dystrofin og svekkes dermed. I den aktuelle studien skal et medikament prøves ut som skal endre avlesingen av det muterte området i DMD-genet slik at mer funksjonelt dystrofin kan dannes. Derved håper man å bremse sykdomsutviklingen.De aktuelle deltakerne har tidligere deltatt i en dobbelt-blind placebo-kontrollert utprøving av dette medikamentet og senere i en åpen fortsettelsesstudie som ble stanset høsten 2013.Det er ved nærmere gjennomgang av data funnet grunn til å gjenoppta den åpne utprøvingen.
(Prosjektleders prosjektbeskrivelse)

Ref. nr.: 2015/2417 EudraCT-nummer: 2015-001955-54 Prosjektstart: 27.04.2016 Prosjektslutt: 01.07.2017

Behandlingsstatus: Under behandling
Prosjektleder: Magnhild Rasmussen
Forskningsansvarlig(e):  Oslo universitetssykehus
Initiativtaker: Oppdragsforskning
Finansieringskilder:

Prosjektet finansieres av firmaet BioMarin Pharmaceutical Inc. Økonomisk avtale skal inngås med Oslo universitetssykehus via Inven2



Forskningsdata: Legemiddelutprøving, Registerdata, Humant biologisk materiale, Mennesker
Utvalg: Pasienter/klienter

Sluttmelding/publikasjon: Utprøving med drisapersen ved Duchenne muskeldystrofi
Behandlet i REK
DatoREK
20.01.2016 REK sør-øst