Forskningsprosjekt


Arvelige netthinnesykdommer i den norske befolkningen

Vitenskapelig tittel:

A study of phenotypes and genotypes of hereditary retinal disease in the Norwegian population



Prosjektbeskrivelse:
Arvelige netthinnesykdommer (AN) forårsaker alvorlig synsreduksjon eller blindhet i ung alder. Databasen RetNet deler sykdommene i 27 grupper, retinitis pigmentosa er den vanligste. Det er blitt oppdaget 232 sykdomsgener. I Norge antas å finnes ca 1500 - 2000 personer med AN hvorav 640 er blitt registrert på Øyeavdelingen, OUS. De er blitt undersøkt og arvegang og familiehistorie er blitt journalført. DNA er blitt ekstrahert og sendt til mutasjonsskreening hos 67%. For noen diagnosegrupper har man funnet mutasjoner hos de fleste pasientene mens for andre diagnoser har det vært begrenset med funn. Ny genetisk diagnostikk kan identifisere 70-90% av genmutasjoner ved AN. Behandlingsmuligheter inkluderer genterapi, stamcellebehandling og kunstig syn. Dette prosjekt er ment å føre registret til eReg med øye å bli en del av et fremtidig nasjonalt synsregister. Gentester blir gjentatt med nye metoder. Nye sykdoms årsakende mutasjoner med pasientenes fenotyper vil bli beskrevet.
(Prosjektleders prosjektbeskrivelse)

Ref. nr.: 2015/973 Prosjektstart: 01.06.2015 Prosjektslutt: 31.12.2025

Behandlingsstatus: Under behandling
Prosjektleder: Ragnheidur Bragadottir
Initiativtaker: Bidragsforskning
Finansieringskilder:

Norges blindeforbund finansierer stipendiatstilling til Josephine Holtan Prener og gentester betales fra driftsmidler til Ragnheidur Bragadottirs UIO stilling



Forskningsdata: Registerdata, Humant biologisk materiale, Mennesker
Utvalg: Pasienter/klienter

Utdanningsprosjekt/doktorgradsprosjekt: Studium: Oftalmologi, Nivå: PhD
Materiale fra biobank:
Diagnositsk biobanl, Avdeling for Medisinsk genetikk, nr 549
Behandlet i REK
DatoREK
08.06.2015 REK sør-øst
21.09.2015 REK sør-øst