Forskningsprosjekt


En nordisk multisenter studie av små-fiber nevropati for å finne frekvensen av Fabrys sykdom og Transthyretin mediert amyloidose som årsak.

Vitenskapelig tittel:

En retrospektiv og prospektiv studie av små-fiber nevropati (SFN) eller tynnfiber nevropati for å finne frekvensen av Fabry og Transthyretin mediert amyloidose i en nordisk multi-senter studie.  Hensikten er å bestemme frekvensen av GLA og TTR mutasjoner hos pasienter med SFN.  Fabry (GLA) og Transthyretin mediert amyloidose (TTR) synes å være underdiagnostisert hos pasienter med SFN, og disse sykdommene kan utgjøre årsaken til selve små-fiber nevropatien.



Prosjektbeskrivelse:
Dette er en retrospektiv og prospektiv screening av pasienter med små-fiber nevropati (SFN), for å karakterisere frekvensen av GLA og TTR mutasjoner hos disse pasientene. Studien er planlagt å vare 18 måneder i henholdsvis Danmark, Sverige, Norge og Finland. Søkning og seleksjon av potensielle studie-deltakere med idiopatisk SFN baseres på gjennomført positiv kvantitativ sensorisk testning (QST) eller hudbiopsi med bestemmelse av epidermal (ytre cellelag av huden) nervefibertetthet. Opp til 100 pasienter i Norge som oppfyller inklusjonskriteriene, og som gir informert samtykke, kan bli inkludert i studien. Samtykkende deltakere vil få tatt en blodprøve, som vil bli undersøkt genotypisk for GLA og TTR mutasjoner ved deres første eller andre besøk. Det er den kodende region av GLA og TTR som vil bli undersøkt, for å bestemme hvorvidt der forekommer en mutasjon i disse. Mutasjonsundersøkelsen vil bli foretatt på Research Program for Molecular Neurology, Biomedicum, Helsinki, Finland
(Prosjektleders prosjektbeskrivelse)

Ref. nr.: 2015/598 Prosjektstart: 01.05.2015 Prosjektslutt: 01.05.2017

Behandlingsstatus: Under behandling
Prosjektleder: Svein Ivar Mellgren
Initiativtaker: Bidragsforskning
Finansieringskilder:

Det vises til vedlegg om finansiering. 

Kontrakt mellom Norinniva og de aktuelle firma ettersendes når den er ferdig underskrevet.



Forskningsdata: Registerdata, Humant biologisk materiale
Utvalg: Pasienter/klienter

Behandlet i REK
DatoREK
23.04.2015 REK nord
13.08.2015 REK nord