Forskningsprosjekt


Medfødt lavt blodsukker i Norge.

Vitenskapelig tittel:
Epidemiologiske, genetiske og kliniske studier av medfødt hypoglykemisk hyperinsulinisme i Norge

Prosjektbeskrivelse:
Medfødt hypoglykemisk hypersinsulinisme (på engelsk congenital hypoglycemic hyperinsulinism, CHI) og er sjelden med 3-4 nye tilfeller hvert år i Norge. Det er kjent seks ulike gener som kan forårsake tilstanden. Klinisk deles ofte tilstanden inn i diffus eller fokal form alt etter om det er en unormal insulinutskillelse i alle cellene i bukspyttkjertelen eller bare i et lite område av kjertelen. Denne inndelingen er praktisk viktig fordi disse to formene behandles forskjellig. Et viktig forskningsspørsmål er å finne ut hvor utbredt sykdommen er i vårt land og hvilke genetiske forandringer som finnes. Prosjektet har også en praktisk verdi. En genetisk typebestemmelse kan ha stor betydning for valg av behandling, spesielt når det gjelder å bestemme om det er diffus eller fokal form som foreligger. Formål med studien 1. Lage et nasjonalt register. Dette knyttes opp mot Norsk MODY-register siden det er den ”omvendte” sykdommen” til diabetes og det er de samme genene som er involvert. 2. Kartlegge kjente genetiske årsaker til medfødt hypoglykemisk hyperinsulinisme i den hensikt å lære mer om sykdomsforløpet og bedre behandlingen. 3. Finne nye årsaker til medfødt hypoglykemisk hyperinsulinisme, med spesielt fokus på undersøkelser av arveanlegg 4. Bedre diagnostikk og klassifisering av medfødt hypoglykemisk hyperinsulinisme. 5. Etablere cellemodeller for kjente og fremtidig kjente gener som kan forårsake medfødt hypoglykemisk hyperinsulinisme for å studere effekten på insulinutskillelse og andre faktorer. Effekten av medikamenter testes i cellemodellene. 6. Rapportere forskningsresultater til behandlende leger og gi råd om eventuelle konsekvenser for behandling og oppfølging
(Prosjektleders prosjektbeskrivelse)

Ref. nr.: 2009/2208 Prosjektstart: 01.01.2010 Prosjektslutt: 31.12.2070

Behandlingsstatus: Under behandling
Prosjektleder: Pål Rasmus Njølstad
Initiativtaker: Bidragsforskning

Forskningsdata: Humant biologisk materiale, Mennesker
Utvalg: Pasienter/klienter, Personer med mangelfull samtykkekompetanse
Forskningsmetode:: Både statistiske og fortolkende analysemetoder

Utdanningsprosjekt/doktorgradsprosjekt: Studium: Molekylærbiologi, pediatri, Nivå: PhD
Behandlet i REK
DatoREK
26.11.2009 REK vest
10.03.2016 REK vest