Forskningsprosjekt

Genetisk kartlegging av primær erythromelelgi

Vitenskapelig tittel:

Primary Erythromelalgia Genetic Research Study

Prosjektbeskrivelse:
Erythromelalgi (EM) er en uvanlig tilstand som affiserer hud i hender og på føtter. Klinisk karakteriseres tistanden av et symptomkompleks med brennende ekstremitetssmerte, økt hudtemperatur og erytem i affiserte hudområder. Smerten forverres ved varme og lindres av nedkjøling. Både symptomer og kliniske funn er oftest intermittente. Målet med den aktuelle studien er et samarbeid mellom Xenon Pharmaceuticals Inc. (Xenon), og professor Knut Kvernebo sin forskningruppe ved Oslo Universitetssykehus (UIO) for å screene pasienter med erythromelalgi (EM) for genmutasjoner. Man har funnet varianter i SCN9A-genet som kan forårsake eller bidra til EM. Blodprøver som ikke har mutasjon i SCN9A kan også bli brukt til å identifisere andre gener som kan forårsake eller bidra til EM eller andre smertetilstander. Gjennom denne kunnskapen kan man trolig forstå mekanismene bak EM bedre og forhåpentligvis utvikle nye smertelindringsmetoder/medikamenter.
(Prosjektleders prosjektbeskrivelse)

Ref. nr.: 2014/2061

Prosjektstart: 20.08.2014

Prosjektslutt: 20.08.2024

Behandlingsstatus: Pågående
Prosjektleder: Knut Kvernebo

Forskningsansvarlig(e):	Oslo universitetssykehus HF
	Oslo universitetssykehus HF

Initiativtaker: Bidragsforskning
Finansieringskilder:

Xenon Pharmaceuticals, Vancouver, Canada.

Forskningsdata: Registerdata, Humant biologisk materiale, Mennesker
Utvalg: Pasienter/klienter

Utdanningsprosjekt/doktorgradsprosjekt: Studium: PhD studium, Med. fak. UiO, Nivå: PhD

Materiale fra biobank:

Erythromelalgi

Behandlet i REK

Dato	REK
26.11.2014	REK sør-øst
25.03.2015	REK sør-øst