Forskningsprosjekt


Kartlegging av genetiske årsaker til primær immunsvikt og immundysregulering

Vitenskapelig tittel:
Kartlegging av genetiske årsaker til primær immunsvikt og immundysregulering ved bruk av høykapasitets sekvensering kombinert med helgenomisk mikromatrisebasert kopitallsanalyse

Prosjektbeskrivelse:
Primær immunsvikt og immundysregulering utgjør en heterogen gruppe pasienter med ulike immunologiske endringer, og med symptomer som spenner fra de mildt affisert til de alvorlige og livstruende. Genetiske varianter i mer enn 250 gener er kjent å kunne gi immunsvikt/-dysregulering og kun 12 av disse er tilgjengelig for testing ved diagnostiske laboratorier i Norge. Diagnostisering av molekylær genetisk sykdomsårsak er viktig fordi biologisk underliggende årsak innvirker på vurdering av behandling, prognose og gjentagelsesrisiko. Omtrent halvparten av pasientene i denne gruppen mangler en molekylær genetisk diagnose. I denne studien ønsker vi å undersøke verdien av nye genetisk metoder (eksomsekvensering og microarray-basert kopitalls variantanalyse) for å identifisere en molekylærgenetisk diagnose hos pasienter hvor tradisjonell diagnostikk ikke har greid å etablere dette.
(Prosjektleders prosjektbeskrivelse)

Ref. nr.: 2014/1270 Prosjektstart: 01.07.2014 Prosjektslutt: 30.06.2020

Behandlingsstatus: Pågående
Prosjektleder: Asbjørg Stray-Pedersen
Initiativtaker: Bidragsforskning
Finansieringskilder: Helse Sør-Øst har bevilget midler som dekker lønn for stipendiat som jobber på dette prosjektet (Hanne Sørmo Sorte), pluss utgifter til eksom- og mikromatrise reagenser og analyse.
Norsk Immunsviktforening og Jeffrey Model Foundation har tildelt midler til prosjektet.
Det parallelle exomsekvenseringsprosjektet for pasienter med primære immundefekter som pågår i Houston, ved Center for Mendelian Genomics, Molecular & Human Genetics, Baylor College of Medicine er finansiert av National Human Genome Research Institute (U54HG006542). 



Forskningsdata: Registerdata, Humant biologisk materiale, Mennesker
Utvalg: Pasienter/klienter, Kontrollgruppe(r), Personer med mangelfull samtykkekompetanse
Forskningsmetode:: Både statistiske og fortolkende analysemetoder
Antall forskningsdeltakere (Norge): 100
Antall forskningsdeltakere (utlandet): 250

Materiale fra biobank:
Avdeling for medisinsk genetikk, Oslo universitetssykehus
Primær immunsvikt
Behandlet i REK
DatoREK
20.08.2014 REK sør-øst
14.01.2015 REK sør-øst