Forskningsprosjekt


Funksjonell analyse av MLH1 promotervarianter c.-7C>T og c.-28A>G/T i pasienter med Lynch syndrom

Vitenskapelig tittel:
Funksjonell analyse av MLH1 promotervarianter c.-7C>T og c.-28A>G/T i pasienter med Lynch syndrom

Prosjektbeskrivelse:
Det er kjent at flere mutasjoner i MHL1-genet disponerer for arvelig tarmkreftsykdom (Lynch syndrom), samt øke risikoen for noen andre kreftsykdommer. Formålet med denne studien er å undersøke den funksjonelle/kliniske betydningen av to spesifikke mutasjoner i dette genet. De to genetiske variantene ble identifisert i fem familier med Lynch syndrom som har fått genetisk veiledning ved avdeling for medisinsk genetikk og blitt undersøkt ved St. Olavs Hospital. Fem pasienter som har fått påvist disse to variantene vil bli invitert via brev til å delta i studien. De vil få tilbud om genetisk veiledning før deltakelse og etter at resultatene foreligger. Blodprøve og spyttprøve for å isolere DNA og RNA skal tas. De funksjonelle analysene som kan påvise forandringer i proteinuttrykket skal utføres i Australia i samarbeid med australsk forsker som allerede har etablert en slik analyse i labben. Helseopplysninger fra pasientjournaler skal benyttes, samt resultater fra molekylære tumoranalyser og molekylærgenetiske kimbane-DNA analyser. Resultatene fra analysene vil kunne ha direkte behandlingsmessig betydning for forskningsdeltakerne. Studien er samtykkebasert.
(Redigert av REK)

Ref. nr.: 2014/493 Prosjektstart: 07.03.2014 Prosjektslutt: 07.03.2015

Behandlingsstatus: Godkjent
Forskningsstatus: Avsluttet
Prosjektleder: Christa Schmidt
Forskningsansvarlig(e):  St Olavs Hospital
Initiativtaker: Bidragsforskning
Finansieringskilder: Analysene finansieres av institusjon i Australia. St Olavs Hospital bidrar med blodprøver, og forsendelse av dem. Ellers foreligger det ingen økonomiske avtaler.

Forskningsdata: Registerdata, Humant biologisk materiale
Utvalg: Pasienter/klienter
Forskningsmetode:: Fortolkende (kvalitative) analysemetoder
Antall forskningsdeltakere (Norge): 5

Sluttmelding/publikasjon: Vedlagt publikasjon
Behandlet i REK
DatoREK
04.04.2014 REK midt
23.10.2015 REK midt