Forskningsprosjekt


Nyfødt screening for alvorlig immunsvikt (SCID)

Prosjektbeskrivelse:
Alvorlig kombinert immunsvikt(SCID) er en samling av 20 forskjellige genetiske tilstander der antallet T-celler i blodet er lavt og thymus er underutviklet. Uten behandling (benmargstransplantasjon, enzym terapi eller genterapi) dør disse barna i løpet av første leveår av alvorlige infeksjoner. Screening for SCID er allerede i gang i flere amerikanske stater, og et pilot prosjekt er i gang i Sverige. Ved rearrangering av T-celle reseptoren i thymus, dannes sirkulære biter av DNA som kalles T-celle receptor excision circles (TRECs). Barn med SCID vil mangle eller ha svært lave nivåer av TREC, som kan måles på filtekort. Filterkort brukes allerede til nyfødtscreening slik at ekstra blodprøve ikke er nødvendig. I Norge har vi ca. 2-3 barn per år med SCID. Man vil også kunne diagnostisere andre barn med T-celle svikt som komplett 22q11.2 delesjon syndrom, CHARGE syndrom etc. Det skal i dette pilotprosjektet gis tilbud om SCID screening til alle barn født i Oslo, Akershus og Drammen, ca. 1500.
(Redigert av REK)

Ref. nr.: 2014/128 Prosjektstart: 01.02.2014 Prosjektslutt: 08.04.2020

Behandlingsstatus: Pågående
Prosjektleder: Asbjørg Stray-Pedersen
Initiativtaker: Bidragsforskning
Finansieringskilder: Kvinne-og barneklinikken.

Forskningsdata: Humant biologisk materiale
Utvalg: Personer med mangelfull samtykkekompetanse
Forskningsmetode:: Både statistiske og fortolkende analysemetoder
Antall forskningsdeltakere (Norge): 15000

Utdanningsprosjekt/doktorgradsprosjekt: Studium: Medisin, Nivå: Cand med
Materiale fra biobank:
Nasjonale Nyfødtscreeningens biobank
Behandlet i REK
DatoREK
26.02.2014 REK sør-øst
22.10.2014 REK sør-øst
20.01.2016 REK sør-øst
03.05.2017 REK sør-øst
16.08.2017 REK sør-øst
29.11.2017 REK sør-øst