Forskningsprosjekt


Påvisning av JAK2 mutasjon i serumprøver

Vitenskapelig tittel:

Valideringstudie av serum som egnet prøvemateriale for påvisning av mutasjon i JAK2 genet, sammenlignet med fullblodprøver



Prosjektbeskrivelse:
Serum er entype prøvemateriale som oftest blir langtidslagret i forskningsbiobanker. Det er for eksempel lagret serumprøver fra over 300 000 individer i Janusbiobanken, til bruk i kreftrelatert forskning. I denne studien skal det foretas utprøving og validering av påvisning av en mutasjon i JAK2 genet, assosiert med myeloproliferative sykdommer, fra serumprøver. Selv om genomisk DNA kan gjenfinnes i serum, ligger utfordringen i etablering av metoden i at den type mutasjon ikke er av vanlig arvelig type (finnes i alle celler), men av somatisk type (opptrer de novo, og finnes i kun en andel av blodcellene). Til studien prøvetas pasienter med ulike myeloproliferative sykdommer med kjent JAK2 mutasjonsstatus for fullblod (vanlig prøvemateriale til den diagnostikken) og serum. Påvisning av spesifikke mutasjon vil samholdes i begge typer prøver. Etablering av en slik metode vil ha stor betydning for mulig bruk av biobankmateriale til retrospektive studier for identifisering av biomarkører. Det skal inkluderes 60 pasienter med kjent mutasjonmyeloproliferative sykdommer, og deltakelse innebærer at det tas ekstra blodprøver i forbindelse med en rutinekontroll. Det søkes om å opprette en ny spesifikk forskningsbiobank, Jak2 mutasjon i serum, der ansvarshavende er Waleed Ghanima.
(Redigert av REK)

Ref. nr.: 2014/137 Prosjektstart: 01.02.2014 Prosjektslutt: 31.12.2017

Behandlingsstatus: Pågående
Prosjektleder: Waleed Ghanima
Forskningsansvarlig(e):  Sykehuset Østfold
Sykehuset Østfold HF
Initiativtaker: Bidragsforskning
Finansieringskilder: Egenfinansiert forskningsprosjekt fra interne midler

Forskningsdata: Humant biologisk materiale
Utvalg: Pasienter/klienter, Kontrollgruppe(r)
Forskningsmetode:: Statistiske (kvantitative) analysemetoder
Antall forskningsdeltakere (Norge): 60

Sluttmelding/publikasjon: Vedlagt publikasjon - Påvisning av JAK2 mutasjon i serumprøver
Materiale fra biobank:
Jak2 mutasjon i serum
Behandlet i REK
DatoREK
26.02.2014 REK sør-øst