Forskningsprosjekt


Molekylære og vevsstudier av POLG-relatert sykdom

Vitenskapelig tittel:
Molecular and tissue studies of POLG-associated disease

Prosjektbeskrivelse:
Mitokondriene er cellestrukturene som lager energi. De inneholder sitt eget arvestoff (mtDNA), som blir kopiert og reparert av DNA-polymerase gamma (POLG). Det er identifisert ca 150 POLG mutasjoner som gir diverse nevrologiske syndromer. To av disse (p.A467T og p.W748S) forekommer i den Norske befolkningen med en kombinert bærerfrekvens på 1:50 og forårsaker mitokondriell spinocerebellær ataksi og epilepsi syndrom (MSCAE). Det er påvist at disse POLG mutasjonene forårsaker en sekundær skade på mtDNA Det er imidlertid ukjent hvordan skaden i mtDNA fører til celleskade og død, eller hvorfor det forekommer en selektiv affeksjon av enkelte organer som nervesystem, muskel og lever. For å besvare de ovennevnte spørsmål og å belyse patogenesen av POLG-assosiert sykdom, vil vi utføre et prosjekt hvor vi skal undersøke diverse obduksjonsvev fra MSCAE pasienter med histologi og molekylære teknikker og sammenligne disse med tilsvarende vev fra kontroll personer.
(Prosjektleders prosjektbeskrivelse)

Ref. nr.: 2010/23 Prosjektstart: 15.10.2009 Prosjektslutt: 31.12.2015

Behandlingsstatus: Under behandling
Prosjektleder: Charalampos Tzoulis
Forskningsansvarlig(e):  Helse Bergen HF
Initiativtaker: Bidragsforskning

Forskningsdata: Humant biologisk materiale
Utvalg: Pasienter/klienter, Kontrollgruppe(r), Lik
Forskningsmetode:: Både statistiske og fortolkende analysemetoder

Behandlet i REK
DatoREK
21.01.2010 REK vest
15.08.2013 REK vest
24.10.2013 REK vest
28.11.2013 REK vest
28.11.2018 REK vest