Forskningsprosjekt


Epigenetiske forandringer ved autisme

Prosjektbeskrivelse:
Autisme forekommer hos knapt 1% av alle barn. Selv om årsaken i hovedsak er genetisk, er den genetiske årsaken vanligvis ukjent. Også av ukjent årsak er autisme er 4-10 ganger hyppigere hos gutter, særlig mild autisme. Vi har i 5-10 år fulgt enkelte pasienter med genomisk feilregulering av et synapsegen. Nyere data fra enkelte autismefamilier tyder på at det samme genet kan være årsak til autisme uten utviklingshemning hos gutter, og dette ønsker vi nå å følge opp. Pilotprosjekt: I første omgang ønsker vi å analysere anonymiserte prøver fra vår diagnostiske biobank for metyleringsforstyrrelser i det genomiske lokus til dette synapsegenet. Vi ønsker i denne omgang kun å finne ut om metyleringsforstyrrelser i dette lokus er hyppigere forekommende hos pasienter henvist for utredning av autisme enn hos kontroller (som er anonymisert blodgiver-DNA prøver).
(Prosjektleders prosjektbeskrivelse)

Ref. nr.: 2013/965 Prosjektstart: 03.06.2013 Prosjektslutt: 03.06.2014

Behandlingsstatus: Godkjent
Forskningsstatus: Avsluttet
Prosjektleder: Gunnar Houge
Forskningsansvarlig(e):  Haukeland Universitetssykehus
Initiativtaker: Bidragsforskning
Finansieringskilder: HelseVestHelseVest

Forskningsdata: Humant biologisk materiale
Utvalg: Pasienter/klienter, Kontrollgruppe(r)
Forskningsmetode:: Statistiske (kvantitative) analysemetoder
Antall forskningsdeltakere (Norge): 200

Utdanningsprosjekt/doktorgradsprosjekt: Studium: Medisin - forskerlinjen, Nivå: Cand med - PhD
Materiale fra biobank:
Diagnostisk biobank ved Senter for medisinsk genetikk og molekylærmedisin
Behandlet i REK
DatoREK
20.06.2013 REK nord
22.08.2013 REK nord