Forskningsprosjekt


Helexomsekvensering ved Migrating Focal Epilepsy of Infancy

Vitenskapelig tittel:

Whole Exome sequencing in  migrating focal epilepsy of infancy



Prosjektbeskrivelse:
Migrating focal epilepsy of infancy (MFEI) er en sjelden epileptisk encefalopati med karakteristisk EEG, stopp i psykisk utvikling og migrerende epileptiske anfall som debuterer før 6 måneders alder. I prosjektet vil man gjøre hel exom sekvensering (HES) hos barn for å finne genetisk årsak til det spesifikke syndromet MEI. Deltakere vil være barn som har fått diagnosen MFEI og deres foreldre. Det er nesten ingen kjente voksne i Norge med diagnosen. Blodprøver hentes fra diagnostisk biobank ved Avdeling for medisinsk genetikk ved Oslo universitetssykehus og analysene vil bli utført ved forskningslaboratoriet hos Institutt for medisinsk genetikk, Nijmegen, Nederland. Det skal legges inn filtrering i genanalysene slik at man konsentrerer seg om avvik. Nytten ved studien er at hvis man finner feilet i genet som forårsaker MFEI ville dette gjøre det mulig å forstå sykdommen og kanskje finne en mer effektiv behandling for MFEI og for annen epilepsi. Deltakelse er basert på informert samtykke fra barnas foreldre. Det vil bli gitt genetisk veiledning og foreldrene gis mulighet til å velge om de ønsker å få opplysninger om utilsiktede funn eller ikke, ved skriftlig informert samtykke.
(Redigert av REK)

Ref. nr.: 2012/802 Prosjektstart: 15.04.2012 Prosjektslutt: 14.04.2019

Behandlingsstatus: Pågående
Prosjektleder: Ketil Heimdal
Initiativtaker: Bidragsforskning
Finansieringskilder:

Ingen ekstern finansiering.

Det kliniske arbeidet/innsamlingen av prøvene gjøres innenfor helsevesenet i Norge. Det avsettes ikke ekstra personell for studien. Det kan ved et senere tidspunkt av studien være aktuelt å søke om midler fra ideelle eller offentlige organisasjoner.



Forskningsdata: Registerdata, Humant biologisk materiale, Mennesker
Utvalg: Pasienter/klienter, Personer med mangelfull samtykkekompetanse
Forskningsmetode:: Fortolkende (kvalitative) analysemetoder
Antall forskningsdeltakere (Norge): 6
Antall forskningsdeltakere (utlandet): 0

Sluttmelding/publikasjon: Helexomsekvensering ved Migrating Focal Epilepsy of Infancy
Materiale fra biobank:
Migrating epilepsy of infancy
Diagnostisk biobank ved Avdeling for medisinsk genetikk, Oslo Universitetssykehus
Behandlet i REK
DatoREK
10.05.2012 REK sør-øst
16.08.2012 REK sør-øst