Forskningsprosjekt


En ny mitokondriesykdom med stor mage/tarm-affeksjon

Vitenskapelig tittel:

Identifying the genetic cause of a mitochondrial disease with major gastrointestinal manifestations



Prosjektbeskrivelse:
REK Vest anser Helse Bergen HF som forskningsansvarlig for prosjektet. En ung mann med svære mage- og tarmplager i tillegg til muskelutfall og polynevropati har blitt diagnostisert med en type mitokondriesykdom. Så langt er genårsak til sykdommen ikke funnet. Planlagt prosjekt vil derfor undersøke pasientens arvestoff for å finne gen som forårsaker sykdommen. Deretter vil prosjektgruppen karakterisere proteinfunksjonen for å bedre forstå hvorfor og hvordan sykdommen oppstår.
(Redigert av REK)

Ref. nr.: 2012/74 Prosjektstart: 02.01.2012 Prosjektslutt: 30.12.2022

Behandlingsstatus: Pågående
Prosjektleder: Laurence Bindoff
Initiativtaker: Bidragsforskning
Finansieringskilder:

ingen



Forskningsdata: Humant biologisk materiale
Utvalg: Pasienter/klienter
Forskningsmetode:: Fortolkende (kvalitative) analysemetoder
Antall forskningsdeltakere (Norge): 1

Materiale fra biobank:
Muskel og mitokondriesykdoms forskningsbiobank
Diagnostisk biobank på Senter for medisinsk genetikk
Behandlet i REK
DatoREK
09.02.2012 REK vest
19.04.2012 REK vest