Forskningsprosjekt
Kartlegging av genetiske årsaker til alvorlig kombinert immunsvikt
Vitenskapelig tittel:
Role of high-throughput exome capture and sequencing in the diagnosis and management of severe combined immunodeficiencies and other severe primary immunodeficiencies and immunodysregulative disorders
Prosjektbeskrivelse:
Medfødt alvorlig kombinert immunsvikt (Severe Combined Immunodeficiency, SCID) er en livstruende sykdom. Dersom ikke det nyfødte barnets blodceller ersattes ved en benmargstransplantasjon vil barnet dø av infeksjon. Barn blir diagnostisert med immunsvikt i løpet av første leveår. Det finnes >20 ulike genetiske årsaker til SCID, ikke alle er kjente. Ved dette prosjektet ønsker vi benytte exomsekvensering til raskt påvise genetisk årsak til alvorlig kombinert immunsvikt/dysregulering hos SCID-pasientene. Vi vil undersøke nytteverdien av å ha genetisk diagnose før benmargstransplantasjon, om kjennskap kan ha effekt på utfall; sykelighet og dødelighet. Beskrive klinisk og immunologisk fenotype samt finne molekylærgenetisk årsak til alvorlig kombinerte immundefekter/dysreguleringstilstander der per i dag alle kjente gener forbundet med disse tilstandene er testet med negativt funn ut hos den enkelte pasient.
(Prosjektleders prosjektbeskrivelse)
Ref. nr.: 2012/124 | Prosjektstart: 01.01.2012 | Prosjektslutt: 01.01.2016 |
Behandlingsstatus: Under behandling
Prosjektleder: Asbjørg Stray-Pedersen