Forskningsprosjekt


Kartlegging av genetiske årsaker til alvorlig kombinert immunsvikt

Vitenskapelig tittel:

Role of high-throughput exome capture and sequencing in the diagnosis and management of severe combined immunodeficiencies and other severe primary immunodeficiencies and immunodysregulative disorders



Prosjektbeskrivelse:
Medfødt alvorlig kombinert immunsvikt (Severe Combined Immunodeficiency, SCID) er en livstruende sykdom. Dersom ikke det nyfødte barnets blodceller ersattes ved en benmargstransplantasjon vil barnet dø av infeksjon. Barn blir diagnostisert med immunsvikt i løpet av første leveår. Det finnes >20 ulike genetiske årsaker til SCID, ikke alle er kjente. Ved dette prosjektet ønsker vi benytte exomsekvensering til raskt påvise genetisk årsak til alvorlig kombinert immunsvikt/dysregulering hos SCID-pasientene. Vi vil undersøke nytteverdien av å ha genetisk diagnose før benmargstransplantasjon, om kjennskap kan ha effekt på utfall; sykelighet og dødelighet. Beskrive klinisk og immunologisk fenotype samt finne molekylærgenetisk årsak til alvorlig kombinerte immundefekter/dysreguleringstilstander der per i dag alle kjente gener forbundet med disse tilstandene er testet med negativt funn ut hos den enkelte pasient.
(Prosjektleders prosjektbeskrivelse)

Ref. nr.: 2012/124 Prosjektstart: 01.01.2012 Prosjektslutt: 01.01.2016

Behandlingsstatus: Under behandling
Prosjektleder: Asbjørg Stray-Pedersen
Initiativtaker: Bidragsforskning
Finansieringskilder:

Prosjektleder mottatt stipend fra American Womens Club Oslo og fra Jeffrey Model Foundation, USA. Forskningsstøtte fra pasientorganisasjonen Norsk Immunsviktforening, støtted derfra benyttes blant annet til reiseutlegg Houston/Oslo. Prosjektleder er ansatt i 25% legestilling ved Oslo Universitetssykehus, men deri inngår kun ordinært pasientarbeid, ikke lønnet forskning. Reiseutlegg dekkes ikke av arbeidsgiver. 



Forskningsdata: Registerdata, Humant biologisk materiale, Mennesker
Utvalg: Pasienter/klienter, Personer med mangelfull samtykkekompetanse, Lik
Forskningsmetode:: Både statistiske og fortolkende analysemetoder
Antall forskningsdeltakere (Norge): 15
Antall forskningsdeltakere (utlandet): 50

Materiale fra biobank:
Avdeling for Medisinsk Genetikk, Oslo Universitetssykehus
Immunsvikt og immundysregulering
Behandlet i REK
DatoREK
16.02.2012 REK nord