Forskningsprosjekt


Effekter av kromosomale rearrangement på genekspresjon

Vitenskapelig tittel:

The effects of chromosomal rearrangements on gene expression



Prosjektbeskrivelse:
Hos 1 % av pasientene med autismespekterforstyrrelse finnes delesjoner eller duplikasjoner i kromosomregion 16p11.2. Pasienter med delesjoner her blir ofte overvektige i tenårene. Formålet med dette prosjektet er å undersøke sammenhengen mellom genekspresjon og klinisk presentasjon, spesielt for å utdype patogenesen for og graden av overvekt og kognitiv dysfunksjon. Deltakerne har allerede fått påvist rearrangement, vanligvis delesjoner eller duplikasjoner, i kromosomregion 16p11.2. Prosjektet representerer et samarbeid med genetikere i Lausanne, Sveits. Fra Norge vil ca.30 deltakere bli innkalt til undersøkelse, og det beregnes at det vil ta 1-2 år før man kommer opp i det antallet. De vil bli undersøkt klinisk, og det vil bli tatt blodprøve for genekspresjonsstudier. Det opplyses at biologisk materiale skal hentes fra eksisterende eller oppbevares i en ny biobank. Deltakerne vil dels være under 12 år og mellom 12 og 18 år. De vil få tilbud om å delta samtidig som de er til genetisk veiledning i forbindelse med funn av forandringer knyttet til 16p11.2. Det fremkommer i søknaden at studien i sin helhet vil bli utført i Sveits. Blodprøve og klinisk informasjon blir oversendt i kodet form. Behandlingen av data skjer i henhold til gjeldende direktiv, og det forutsetter godkjent samtykke. Den eneste ulempe ved deltakelse som er oppgitt er ubehaget ved blodprøvetagning. Prosjektet er godkjent av sveitsiske myndigheter, og der har man allerede startet studien.
(Redigert av REK)

Ref. nr.: 2012/192 Prosjektstart: 15.01.2012 Prosjektslutt: 31.12.2016

Behandlingsstatus: Pågående
Prosjektleder: Olaug Rødningen
Initiativtaker: Oppdragsforskning
Finansieringskilder:

Alle kostnader i forbindelse med sending av prøver, samt genekspressjonsanalyser, tas av samarbeidspartner i Sveits



Forskningsdata: Registerdata, Humant biologisk materiale, Mennesker
Utvalg: Pasienter/klienter, Personer med mangelfull samtykkekompetanse
Forskningsmetode:: Fortolkende (kvalitative) analysemetoder
Antall forskningsdeltakere (Norge): 30

Sluttmelding/publikasjon: Effekter av kromosomale rearrangement på genekspresjon
Materiale fra biobank:
Clinical, imaging and molecular correlates in patients with deletions or duplications of the 16p11.2 region
Behandlet i REK
DatoREK
08.02.2012 REK sør-øst
09.05.2012 REK sør-øst
15.08.2012 REK sør-øst
05.05.2014 REK sør-øst