Forskningsprosjekt


T-celler, autoimmunitet og inflammasjon ved 22q11.2 delesjonsyndrom (DiGeorge syndrom)

Vitenskapelig tittel:

T-cells, autoimmunity and inflammation in 22q11.2 deletion syndrome (Digeorge syndrome)



Prosjektbeskrivelse:
Pasienter med 22q11.2delesjonssyndromet kan ha mange forskjellige manifestasjoner, også psykiatrisk sykdom. De kan ha underutviklet thymus og immunologiske komplikasjoner. Disse antas å skyldes både nedsatt antall T-celler og at T-cellene også er defekte. I dette prosjektet ønsker man å undersøke T-celler fra pasienter, spesielt med tanke på autoimmunitet og inflammasjon. Man ønsker spesielt å sammenlikne nivå av inflammasjonsmarkører i serum hos pasienter med og uten psykiatrisk lidelse. Det planlegges å rekruttere 40 deltakere fra referansesenteret ved Barneklinikken Rikshospitalet for pasienter med 22q11.2 delesjon. Det skal også brukes prøver fra friske kontroller. Det er laget ett informasjonsskriv for barn < 12 år, ett for barn < 16 år og ett uten angitt alder. Det søkes om godkjenning for opprettelse av en ny forskningsbiobank, "DiGeorge Syndrom". Ansvarshavende er Dina Aresvik. Deltakerne samtykker til innhenting, oppbevaring og bruk av materialet.
(Redigert av REK)

Ref. nr.: 2011/1741 Prosjektstart: 01.01.2012 Prosjektslutt: 01.01.2023

Behandlingsstatus: Pågående
Prosjektleder: Tore Gunnar Abrahamsen
Initiativtaker: Bidragsforskning
Finansieringskilder:

Prosjktet er et doktorgradsprosjekt og er finansiert gjennom forskningsmidler fra Helse Sør-Øst.



Forskningsdata: Registerdata, Humant biologisk materiale
Utvalg: Pasienter/klienter, Personer med mangelfull samtykkekompetanse
Forskningsmetode:: Statistiske (kvantitative) analysemetoder
Antall forskningsdeltakere (Norge): 60

Utdanningsprosjekt/doktorgradsprosjekt: Studium: Medisin, Nivå: PhD
Materiale fra biobank:
DiGeorge Syndrom
Behandlet i REK
DatoREK
22.09.2011 REK sør-øst
29.11.2012 REK sør-øst
22.03.2018 REK sør-øst