Forskningsprosjekt


Dominant arvelig kronisk benign diaré

Vitenskapelig tittel:
Investigations into a family with a novel genetic disease: Autosomal dominant benign chronic diarrhoea (ADBCD)

Prosjektbeskrivelse:
Vi utreder klinisk genetisk og forskningsmessig en familie med en hittil ikke beskrevet sykdom i fire generasjoner: Dominant arvelig, godartet, kronisk diarre. Vi går videre med genetiske koblingsanalyser og DNA sekvensanalyser for å finne ut hvilket gen som er mutert i denne familien gjennom først å identifisere det kromodomområde som er knyttet til sykdommen i familien, og deretter sekvensanalyser de gener som finnes i dette området. Videre analyser av genuttrykking etc. kan kaste lyse over den fundamentale defekt og patologiske mekanisme for sykdommen. Dette kan videre bidra til forståelse av diarresykdommer generelt, hvilke er er stort helseproblem globalt.
(Prosjektleders prosjektbeskrivelse)

Ref. nr.: 2009/902 Prosjektstart: 01.07.2009 Prosjektslutt: 31.12.2016

Behandlingsstatus: Under behandling
Prosjektleder: Torunn Fiskerstrand
Forskningsansvarlig(e):  Helse Bergen HF
Initiativtaker: Bidragsforskning

Forskningsdata: Registerdata, Humant biologisk materiale, Mennesker
Utvalg: Pasienter/klienter
Forskningsmetode:: Statistiske (kvantitative) analysemetoder

Del av forskningsprogram: Genjaktprogrammet ved Senter for medisinsk genetikk
Behandlet i REK
DatoREK
24.11.2011 REK vest
15.05.2012 REK vest
14.06.2012 REK vest
18.10.2012 REK vest
14.03.2013 REK vest
15.08.2013 REK vest
15.08.2013 REK vest
12.02.2015 REK vest
19.03.2015 REK vest
19.03.2015 REK vest
22.10.2015 REK vest
22.10.2015 REK vest
10.03.2016 REK vest
08.09.2016 REK vest