Forskningsprosjekt


Fabryregisteret

Vitenskapelig tittel:
Fabry Registry

Prosjektbeskrivelse:
Fabrys sykdom (FS) er en meget sjelden arvelig sykdom som medfører avleiring av et spesielt fettstoff (GL3) og kliniske symptomer i form av smerter, mageplager og dels alvorlig sykdom i hjerte, nyrer og hjerne. Spesifikk behandling av FS i form av enzymsubstitusjon, Replagal og Fabrazyme, har vært godkjent i Norge og flere andre europeiske land siden 2001. Formålet med Fabryregisteret (FR) er å øke kunnskapsnivået generelt om FS og validere effekten av dens behandling gjennom å inkludere flest mulig Fabry pasienter verden over uavhengig av sykdomsgrad og eventuell behandlingsform. Denne oppfølgingsstudien planlegges å vare i minst 15 år fremover. Fra FRs oppstart i 2001 til 2008 var det inkludert over 3000 pasienter, og en forventer å kunne inkludere totalt ca 5000. Kliniske data som anses som en del av standard oppfølging for Fabrypasienter, slik som blod- og urinprøver, laboratorieresultater og organvurdering, samt spørreskjema ang smerte og livskvalitet vil bli sendt inn til FR.
(Prosjektleders prosjektbeskrivelse)

Ref. nr.: 2009/744 Prosjektstart: 01.10.2009 Prosjektslutt: 31.12.2029

Behandlingsstatus: Under behandling
Prosjektleder: Camilla Tøndel
Initiativtaker: Oppdragsforskning

Forskningsdata: Registerdata, Humant biologisk materiale, Mennesker
Utvalg: Pasienter/klienter, Personer med mangelfull samtykkekompetanse
Forskningsmetode:: Statistiske (kvantitative) analysemetoder

Behandlet i REK
DatoREK
20.08.2009 REK vest
14.08.2014 REK vest