Forskningsprosjekt


Kartlegging av Duchenne muskeldystrofi i Norge

Vitenskapelig tittel:

Duchenne muskeldystrofi i Norge. Kartlegging av  genotype/fenotype hos pasienter under 18 år med særlig fokus på tilvekst, pubertetsutvikling, benhelse og livskvalitet.

Duchenne muscular dystrophy in Norway. Genotype/phenotype in patients younger than 18 years, with a main focus on growth, puberty, bone helath and quality of life.



Prosjektbeskrivelse:
Duchenne muskeldystrofi er en x-bundet arvelig muskelsykdom som i all hovedsak rammer gutter, med en insidens på 1:3600-6000. Sykdommen medfører progredierende muskelsvinn. Gangfunksjonen tapes vanligvis ved 7-12 års alder. Affeksjon av hjertemuskulatur og respirasjon medfører at pasientene ubehandlet vanligvis ikke når 20 års alder. Det finnes i dag ingen kurativ behandling. Ny forskning gir håp om mutasjonsspesifikk sykdomsmodifiserende behandling i overskuelig framtid. For å kunne inkluderes i kliniske studier i denne sammenheng må den enkeltes mutasjon være kjent. I påvente av kausal behandling har mange på kort sikt nytte av kortikosteroider, idet steroidene forsinker sykdomsprogresjonen. Behandlingen kan imidlertid medføre tildels alvorlige bivirkninger. Blant annet påvirkes tilvekst, pubertetsutvikling og benhelse. Med økt forventet levealder oppstår behov for mer kunnskap om disse forholdene, og det er behov for vite mer om hvordan pasientene selv opplever sin situasjon. Prosjektet er delt inn i tre substudier; Delstudie 1 er en kartlegging av genotype hos den norske Duchennepopulasjonen under 18 år. Genotypen skal sammenholdes med utvalgte fenotypiske parametre og sykdomsutvikling. Delstudie 2 vil se på sammenhengen mellom steroidbehandling og utvikling av osteoporose, kortvoksthet og forsinket pubertet, mens substudie 3 vil se på populasjonens opplevelse av helserelatert livskvalitet, sterke og svake sider og opplevd betydning av kortvoksthet og forsinket pubertet. Utvalget består av alle pasienter under 18 år med diagnose Duchenne muskeldystrofi verifisert ved genetisk analyse og/eller muskelbiopsi. Studien er samtykkebasert.
(Redigert av REK)

Ref. nr.: 2013/513 Prosjektstart: 01.12.2012 Prosjektslutt: 30.06.2019

Behandlingsstatus: Pågående
Prosjektleder: Magnhild Rasmussen
Initiativtaker: Bidragsforskning
Finansieringskilder:

Prosjektet finansieres gjennom Norges Forskningsråd. Midlene som er øremerket forskning på Duchenne muskeldystrofi, er bevilget av Stortinget etter oppfordring fra foreldreorganisasjon. Midlene dekker lønn til PhD-kandidat i 60% stilling i fem år (svarende til 100% stilling i tre år) med tillegg av moderate driftsmidler, der utgifter til reise til habiliteringsteam i andre helseregioner er inkludert. Det planlegges søknad om tillegg til driftsmidler fra Foreningen for muskelsyke og tilgjengelige legater.



Forskningsdata: Registerdata, Humant biologisk materiale, Mennesker
Utvalg: Pasienter/klienter, Personer med mangelfull samtykkekompetanse
Forskningsmetode:: Statistiske (kvantitative) analysemetoder
Antall forskningsdeltakere (Norge): 70

Utdanningsprosjekt/doktorgradsprosjekt: Studium: Det medisinske fakultet UiO, PhD studium, Nivå: PhD studium
Behandlet i REK
DatoREK
18.04.2013 REK sør-øst
17.09.2015 REK sør-øst
28.04.2016 REK sør-øst
27.10.2016 REK sør-øst
23.08.2018 REK sør-øst