Forskningsprosjekt


Påvisning av den genetiske årsak til en sjelden hud- og hornhinnesykdom

Vitenskapelig tittel:
Pterygeal keratopati med kutan fibromatose – klinisk og genetisk kartlegging av en sjelden og dominant arvelig øye- og hudsykdom

Prosjektbeskrivelse:
Denne studien har som målsetting å finne den genetiske årsaken til en øyesykdom, pterygeal keratopati, en form for innvekst av bindevev i og over hornhinnen. Sykdommen ser ut til bare å være beskrevet hos en eneste familie. Denne familien består av en affisert mor og to affiserte sønner, en frisk sønn og dessuten friske søskenbarn. Det skal benyttes eksomsekvensering som er et nytt verktøy for å finne genfeilen familien. Ved sekvenseringen vil man lete etter gener som mor og de to affiserte sønner har felles og som ikke finnes hos den friske sønnen. De genetiske undersøkelser vil gjøres i blod og hudbiopsier. Prøver av friske familiemedlemmer vil bare bli undersøkt for å sortere bort irrelevante funn hos de affiserte. Prøver vil bli sendt til Nijmegen, Nederland I søknaden drøftes problemer knyttet til mulig funn av sykdomsgivende mutasjoner som ikke har noe med den aktuelle sykdom å gjøre. Sannsynligheten for dette er liten, ca 1 %. I tilfelle slike funn vil familien bli tatt hånd om på en tilfredsstillende måte og få tilbud om genetisk veiledning.
(Redigert av REK)

Ref. nr.: 2010/3337 Prosjektstart: 01.01.2011 Prosjektslutt: 31.12.2024

Behandlingsstatus: Pågående
Prosjektleder: Gunnar Houge
Initiativtaker: Bidragsforskning

Forskningsdata: Humant biologisk materiale
Utvalg: Pasienter/klienter
Forskningsmetode:: Fortolkende (kvalitative) analysemetoder

Behandlet i REK
DatoREK
13.01.2011 REK sør-øst