Forskningsprosjekt


Utredning av Charcot Marie Tooth sykdom

Vitenskapelig tittel:
6 års erfaring med molekylærgenetiske analyser for Charcot Marie Tooth ved Medisinsk genetisk avdeling, UNN

Prosjektbeskrivelse:
Charcot Marie Tooth (CMT) er en arvelig polynevropati, prevalensen på vestlandet er rapportert å være ca. 41:100000. Basert på arvegang og nevrografi deler man CMT inn i CMT1, CMT2, CMT4 og CMTX, hovedtypene er videre inndelt i undergrupper basert på hvilket gen som er involvert. Den kliniske og genetiske heterogeniteten gjør CMT diagnostikken utfordrene og vi vil gå gjennom rekvisisjonene og resultatene fra 2004-2009 med følgende formål: (1) Evaluere om alle pasientene har fått et optimalt undersøkelsestilbud. (2) Kartlegge de molekylærgenetiske funnene. (3) Identifisere faktorer som viser assosiasjon med henholdsvis lav og høy funnprosent. (4) Revidere prosedyren for iverksetting av analyser. (5) Publisere resultatene. Prosjektet vil komme Helseforetaket, pasientene og rekvirentene til gode ved flere konklusive resultater, færre falske positive resultater og en mer rasjonell ressursbruk. Det vil også gi grunnlag for å komme med anbefalinger i forhold til flytskjema ved CMT testing.
(Prosjektleders prosjektbeskrivelse)

Ref. nr.: 2009/888 Prosjektstart: 04.01.2010 Prosjektslutt: 31.12.2012

Behandlingsstatus: Godkjent
Forskningsstatus: Avsluttet
Prosjektleder: Svein Ivar Mellgren
Forskningsansvarlig(e):  Barne- og ungdomsklinikken
Initiativtaker: Bidragsforskning

Forskningsdata: Registerdata
Utvalg: Pasienter/klienter, Personer med mangelfull samtykkekompetanse
Forskningsmetode:: Statistiske (kvantitative) analysemetoder

Utdanningsprosjekt/doktorgradsprosjekt: Studium: PhD student, Nivå: PhD
Behandlet i REK
DatoREK
03.09.2009 REK nord