Forskningsprosjekt


Arvelige årsaker til skjelettdysplasi

Vitenskapelig tittel:
Genotypic and phenotypic description of a novel skeletal dysplasia

Prosjektbeskrivelse:
Prosjektbeskrivelse (revidert av REK) Hensikten med prosjektet er å undersøke om avvik i ett kandidatgen er årsak til en ikke tidligere beskrevet skjelettdysplasi, samt å forklare den bakenforliggende årsaksmekanismen. Dette kan gi ny kunnskap om genets betydning for utvikling og vedlikehold av skjelettet hos mennesker. Skjelettdysplasier er en gruppe tilstander som kjennetegnes av endringer i ben- og bruskvev. Dette kan føre til endringer i skjelettet slik som for eksempel kortvoksthet og bendeformiteter. Ved enkelte skjelettdyplasier kan også andre organer og vev være affisert. Det er beskrevet over 400 ulike genetiske skjelettdysplasier, og å stille riktig diagnose er viktig for å kunne gi individuelt tilpasset oppfølging og behandling. De affiserte prosjektdeltagerne kan få en å diagnose med årsak til sin skjelettdysplasi. Dette kan gjøre det mulig å beregne gjentagelsesrisiko i evt. fremtidige svangerskap. Det diagnostiske tilbudet til andre pasienter med skjelettdysplasi kan bli forbedret. Man kan også få bedre kunnskap om den molekylære mekanismen for utvikling av denne formen for skjelettdysplasi. Dette kan både brukes som grunnlag for å utvikle fremtid behandling av denne pasientgruppen. Prosjektet beskrives av prosjektleder som «svært klinikknært» og som «in the interface between research and diagnostics». Deltakerne er personer som har påvist mutasjon i kandidatgenet, samt uaffiserte slektninger (inkludert barn) av disse. Hvis de friske slektningene også har kandidatgenet, vil det svekke hypotesen om at kandidatmutasjonen er årsak til skjelettdysplasi, mens det vil styrke hypotesen hvis de ikke har det. Antall deltakerne er foreløpig begrenset til fem personer, hvorav to med skjelettdysplasi, som er aktuelle for inklusjon i prosjektet. Det kan også bli aktuelt å inkludere søsken av en av deltakerne. I tillegg vil man forsøke å identifisere flere ved å kontakte andre laboratorier og forskningsgrupper. For de deltakerne som det allerede er tatt blodprøver av, vil disse hentes ut fra en diagnostisk biobank for genetiske analyser. For andre vil det være aktuelt å ta blod- og hudbiopsier, og disse prøvene lagres i en prosjektspesifikk biobank, «Forskningsbiobank for arvelige tilstander» med Camilla F. Skjelbred som ansvarshavende. Det har blitt gjort diagnostisk eksomsekvensering med mål om å finne årsaken til pasientenes skjelettdysplasi. Man ønsker å gjøre segregeringsanalyse av kandidat-mutasjoner i slekten. Barn under 16 år vil inngå i testingen siden det er svært få personer tilgjengelig for testing. Med den kunnskapen som er tilgjengelig i dag, er det ikke noe som tilsier at disse genetiske opplysningene vil være prediktive. Både OUS og Sykehuset Telemark HF har beredskap for å kunne håndtere eventuelle utilsiktede funn. Begge institusjoner er også godkjent av Helsedirektoratet for å gjøre prediktiv genetisk testing. Alle personer som testes vil få genetisk veiledning iht. Bioteknologiloven. Veiledningen gis av legespesialister i medisinsk genetikk.
(Redigert av REK)

Ref. nr.: 2019/616 Prosjektstart: 01.04.2019 Prosjektslutt: 31.12.2022

Behandlingsstatus: Under behandling
Prosjektleder: Øystein Lunde Holla
Forskningsansvarlig(e):  Sykehuset Telemark HF
Initiativtaker: Bidragsforskning
Finansieringskilder:

Prosjektet har ingen egen finansiering, men dekkes av driften ved Sykehuset Telemark HF og OUS



Forskningsdata: Registerdata, Humant biologisk materiale, Mennesker
Utvalg: Pasienter/klienter, Kontrollgruppe(r)

Materiale fra biobank:
Genetisk diagnostikk- og behandlingsbiobank.
Behandlet i REK
DatoREK
09.05.2019 REK sør-øst
09.05.2019 REK sør-øst
09.05.2019 REK sør-øst