Forskningsprosjekt


GAPPS - Arvelig ventrikkelpolypose i Norge

Vitenskapelig tittel:
Clinical Outcomes in Gastric Adenocarcinoma and Proximal Polyposis of the Stomach (GAPPS)

Prosjektbeskrivelse:
Polypose og kreft i magesekken (Gastric Adenocarcinoma and Proximal Polyposis of the Stomach, «GAPPS») er en sjelden arvelig kreft tilstand forbundet med høy risiko for kreft i magesekken. Tilstanden ble beskrevet første gang i 2012, og den genetiske årsaken ble kjent i 2016 (genfeil i APC-promoter). Personer med slik genfeil utvikler gjerne hundrevis av polypper i magesekken, og den høye dødeligheten ved kreft i magesekken tilsier at tidlig deteksjon og regelmessige kontroller er helt avgjørende for disse personene. Kliniske retningslinjer for oppfølging av personer med GAPPS er ikke etablert, siden informasjon om sykdomsprogresjon og livstidsrisiko for kreft foreløpig ikke foreligger. I denne studien vil vi karakterisere og følge sykdomsutviklingen hos personer med GAPPS i Norge, og bidra med data til internasjonale multisenterstudier på denne sjeldne tilstanden. Det overordnede målet er å etablere internasjonale retningslinjer for oppfølging og behandling av pasienter med GAPPS.
(Prosjektleders prosjektbeskrivelse)

Ref. nr.: 2019/285 Prosjektstart: 01.04.2019 Prosjektslutt: 01.04.2044

Behandlingsstatus: Pågående
Prosjektleder: Hildegunn Høberg Vetti
Initiativtaker: Bidragsforskning
Finansieringskilder:

Prosjektet finansieres av forskningsansvarlig institusjon



Forskningsdata: Registerdata, Humant biologisk materiale, Mennesker
Utvalg: Pasienter/klienter

Materiale fra biobank:
Diagnostisk biobank for medisinsk-genetiske prøver ved Haukeland Universitetssykehus
Behandlet i REK
DatoREK
21.03.2019 REK sør-øst