Forskningsprosjekt


Haplotype analyser i familier utredet for Lynch syndrom

Vitenskapelig tittel:
Haplotype analysis for Mismatch Repair genes

Prosjektbeskrivelse:
Lynch syndrom (LS) er den mest vanlige formen for arvelig tykktarmskreft, og det er viktig å identifisere LS familiene for å inkludere dem i kontrollopplegg. Formålet med forskningsprosjektet er å etablere en metode for haplotype-analyse for å forbedre diagnostikken av LS ved avd. for medisinsk genetikk St Olavs Hospital. Det sentrale forskningsspørsmålet er hvordan vi kan finne en genetisk forklaring på økt kreftrisiko hos familier med høy forekomst av kreft, og hvor vi ikke finner noen genfeil med dagens metoder. En haplotype er «en gruppe gen-varianter som ligger på samme kromosom og som oftest nedarves sammen som en helhet». Hvis vi kan bekrefte at de syke har arvet en felles haplotype i aktuelle gen-områder, som de friske ikke har, indikerer det at det er en arvelig genfeil i familien som forårsaker sykdom. Andre spørsmål relevant for etablering av haplotype-analyser er å bestemme antall markører, familiemedlemmer og generasjoner som er nødvendig for å få en informativ analyse.
(Prosjektleders prosjektbeskrivelse)

Ref. nr.: 2019/65 Prosjektstart: 18.02.2019 Prosjektslutt: 03.02.2022

Behandlingsstatus: Pågående
Prosjektleder: Wenche Sjursen
Forskningsansvarlig(e):  Helse Midt-Norge
Initiativtaker: Bidragsforskning
Finansieringskilder:

Det meste av reagensene til haplotypeanalysene betales av St Olavs hospital, i tillegg til midler fra NTNU tilknyttet masteroppgaven.

Alle prosjektdeltagere, bortsett fra masterstudenten, er fast ansatte ved en medisinsk genetisk avdeling, og/eller ved NTNU, og gjennomfører dette som en del av sin forskningsaktivitet.



Forskningsdata: Registerdata, Humant biologisk materiale
Utvalg: Pasienter/klienter, Kontrollgruppe(r)

Utdanningsprosjekt/doktorgradsprosjekt: Studium: Master i molekylærmedisin, NTNU, Nivå: MSc
Materiale fra biobank:
Diagnostisk biobank for medisinsk-genetiske prøver ved St.Olavs Hospital Universitetssykehuset i Trondheim
Behandlet i REK
DatoREK
12.02.2019 REK midt