Forskningsprosjekt


Forskning på Duchenne muskeldystrofi

Vitenskapelig tittel:
Kartlegging av genotype, fenotype, steroidbehandling og psykososial situasjon for den norske populasjon av pasienter med Duchenne muskeldystrofi (DMD) under 18 år

Prosjektbeskrivelse:
DMD er en progressiv muskelsykdom med debut i småbarnsalder og der pasientene er rullestolsbundet i tidlige tenår. Ubehandlet er livslengden ofte i underkant av 20 år. Med aktuell aktiv behandling, inkludert respirasjonsstøtte, kan pasientene leve til godt opp i voksen alder, dog med betydelig funksjonshemming. Det pågår for tiden mye forskning internasjonalt for å kunne redusere effekten av mutasjonene som forårsaker DMD. Slik behandling vil være mutasjonsspesifikk, og det blir derfor nødvendig å kjenne egen mutasjon. Vi ønsker med studien å bidra til at norske gutter med Duchenne så langt mulig skal være klare for å kunne nyttiggjøre seg slik terapi når den måtte komme og også bidra til at de kan få delta i internasjonale utprøvinger av de aktuelle medikamenter, noe vi vet at mange av foreldrene er svært interessert i på deres barns vegne. Samtidig vil vi gjøre en klinisk kartlegging av populasjonen og korrelere fenotype mot genotype, se pkt.b) nedenfor
(Prosjektleders prosjektbeskrivelse)

Ref. nr.: 2010/2614 Prosjektstart: 01.02.2011 Prosjektslutt: 01.02.2016

Behandlingsstatus: Utenfor mandatet
Prosjektleder: Magnhild Rasmussen
Forskningsansvarlig(e):  Oslo universitetssykehus HF
Initiativtaker: Oppdragsforskning

Forskningsdata: Registerdata, Mennesker
Utvalg: Pasienter/klienter
Forskningsmetode:: Både statistiske og fortolkende analysemetoder

Utdanningsprosjekt/doktorgradsprosjekt: Studium: Medisin, Nivå: Dr.philos
Behandlet i REK
DatoREK
28.10.2010 REK nord