Forskningsprosjekt


Gentesting ved familiær og ervervet kuldeallergi

Vitenskapelig tittel:
Gentesting ved Cryopyrin- Assosierte Periodiske Syndromer ( CAPS )

Prosjektbeskrivelse:
Studiet har til hensikt å belyse mulig sammenheng mellom kliniske symptomer og forkomst av genmutasjon hos en gruppe pasienter med alvorlig kuldeallergi med systemsymptomer : Smerter i ledd og muskler, tretthed, redusert arbeidsevne / kognitive evner og udslett på huden. Pasientene har symptomer som ligner på det sjeldne syndromet , Cryopyrin Associert Periodisk Syndrom ( CAPS ) som er forårsaket av en endring i den delen av arvestoffet som koder cryopyrin proteinet ( NLRP3 ). Dette proteinet er viktig i en av prosessene som kontrollerer inflammasjonsreaksjoner i kroppen. Pasientene reagerer på kulde/ temperaturendringer eller andre faktorer med feber, smerter i kroppen og hududslett. Utbruddene kan komme på varierende tidspunkter, ofte med daglige opbluss av symptomene. De pasienter som inkluderes i undersøkelsen, er pasienter med dokumentert kuldeallergi, dels de med familiær forekomst og dels de med de alvorligste symptomene.
(Prosjektleders prosjektbeskrivelse)

Ref. nr.: 2010/2991 Prosjektstart: 01.02.2011 Prosjektslutt: 01.02.2012

Behandlingsstatus: Under behandling
Prosjektleder: Susanne kroon
Forskningsansvarlig(e):  Helse Stavanger HF
Initiativtaker: Bidragsforskning

Forskningsdata: Humant biologisk materiale, Mennesker
Utvalg: Pasienter/klienter
Forskningsmetode:: Både statistiske og fortolkende analysemetoder

Behandlet i REK
DatoREK
25.11.2010 REK vest