Forskningsprosjekt


Limb-girdle muskeldystrofi i Norge, en kohortestudie

Vitenskapelig tittel:
Limb-Girdle Muscular Dystrophy in Norway, a Cohort Study.

Prosjektbeskrivelse:
Dette er en retrospektiv- tverrsnitts- og kohortestudie av pasienter med Limb-girdle muskeldystrofi i Norge. Vi vil beregne prevalens og geno- og fenotypisk variasjon i Norge. Retrospektivt vil vi innhente journalopplysninger for å studere naturlig forløp av sykdommen. Vi vil i tverrsnitt kartlegge skåring på fysiske tester, lungefunksjon, søvnforstyrrelser, hjertefunksjon, livskvalitet (også etter 6 og 12 mnd.) og ultralyd av muskulaturer. Deltakerne følges opp etter 2 år med nye målinger av de samme variablene for å se på progresjon av sykdommen og finne egnede mål for sykdomsprogresjon. Tverrsnittsdata, retrospektive data og ett års livskvalitetsdata inngår som et PhD prosjekt det søkes om midler til nå. UL, hjerteus. og oppfølgingsdata vil gi grunnlag for et nytt PhD eller post doc. prosjekt. Studien vil gi ny kunnskap om prevalens, geno- og fenotypisk variasjon, naturlig forløp, respirasjonsforstyrrelser, hjerteaffeksjon, ultralyd av muskulatur og progresjon av sykdommen.
(Prosjektleders prosjektbeskrivelse)

Ref. nr.: 2018/1968 Prosjektstart: 01.01.2019 Prosjektslutt: 30.06.2025

Behandlingsstatus: Godkjent
Prosjektleder: Kjell Arne Arntzen
Forskningsansvarlig(e):  Universitetssykehuset Nord-Norge HF
Initiativtaker: Bidragsforskning
Finansieringskilder:

Det søkes Helse Nord om en PhD finansiering (lønn i 3 år) og til innkjøp av transcutan CO2-måler.  Ultralydmaskin innkjøpes av Nevromuskulært kompetansesenter.  Det søkes nasjonal kompetansesenter for søvnsykdommer og midler til utstyr, vedlikehold oppkobling og tolking av polysomnografi.  Det vil bli søkt finansiering av en ny PhD stilling eller post doc senere for analyse av oppfølgingsdata.    



Forskningsdata: Registerdata, Humant biologisk materiale, Mennesker
Utvalg: Pasienter/klienter

Utdanningsprosjekt/doktorgradsprosjekt: Studium: PhD medisin, Nivå: PhD
Behandlet i REK
DatoREK
25.10.2018 REK nord