Forskningsprosjekt


Kopitallvariasjon av ATP-bindende kassett-transportør ABCC6 og ABCC6-pseudogener

Vitenskapelig tittel:

Copy number variations of the ATP-binding cassette transporter ABCC6 and its pseudogenes



Prosjektbeskrivelse:
Prosjektet er en oppfølging av en tidligere studie hvor det ble funnet at ATP-bindende kassett-transportør ABCC6-pseudogen 1 (ABCC6P1) blir transkribert og påvirker mRNA nivået av modergenet ABCC6. Mutasjoner i ABCC6 kan føre til den autosomalt recessive sykdommen Pseudoxantoma elasticum (PXE). I denne studien skal det undersøkes om store delesjoner i ABCC6 og ABCC6 pseudogener har innvirkning på PXE fenotypen. Kunnskap om ABCC6/ABCC6-pseudogen kopitallsvariasjon kan forklare klinisk variasjon hos PXE-pasienter, og vil derfor være nyttig for bl.a diagnostisering og mulig behandling av PXE. Forskningen skal kun skje på biologisk materiale og tilhørende helseopplysninger. Det skal benyttes DNA-prøver og klinisk informasjon fra en biobank i Tyskland (50 personer) og en i USA (200 personer). I tillegg vil anonyme DNA-prøver (kjøpt fra Coriell) fra 150 friske personer bli undersøkt. Opplysninger som er registrert i prosjektet er indirekte personidentifiserbare (avidentifiserte) og koblingsnøkkelen oppbevares hos biobankene i USA og Tyskland som materialet hentes fra. Forskningsbiobank Det søkes om opprettelse av ny spesifikk forskningsbiobank, ”PXE-pasienter”, for oppbevaring av de importerte DNA-prøvene mens prosjektet pågår. Ansvarshavende er Marianne K. Kringen. Biobanken planlegges å vare til 31.12.2020. Ved prosjektslutt skal DNA-prøver sendes tilbake til de respektive biobanker.
(Redigert av REK)

Ref. nr.: 2011/2550 Prosjektstart: 01.01.2012 Prosjektslutt: 31.12.2020

Behandlingsstatus: Under behandling
Prosjektleder: Marianne Kristiansen Kringen
Forskningsansvarlig(e):  Oslo universitetssykehus
Oslo universitetssykehus HF
Initiativtaker: Bidragsforskning
Finansieringskilder:

Prosjektmidler som er tidliger tildelt og som er knyttet til forskning på ABC-transportører.



Forskningsdata: Registerdata, Humant biologisk materiale
Utvalg: Pasienter/klienter
Forskningsmetode:: Statistiske (kvantitative) analysemetoder
Antall forskningsdeltakere (Norge): 300

Utdanningsprosjekt/doktorgradsprosjekt: Studium: Doktorgradsprosjekt, Nivå: Doktorgrad
Sluttmelding/publikasjon: Kopitallvariasjon av ATP-bindende kassett-transportør ABCC6 og ABCC6-pseudogener
Materiale fra biobank:
German PXE biobank
PXE International
Behandlet i REK
DatoREK
11.01.2012 REK sør-øst
14.03.2012 REK sør-øst