Generell forskningsbiobank


Arvelige netthinnesykdommer

Prosjektbeskrivelse:

Arvelige netthinnesykdommer er en av de vanligste årsakene til alvorlig synsreduksjon og blindhet hos barn og unge voksne i den vestlige verden. Inntil nylig har det ikke vært noen behandling å tilby. Med nye behandlingsmuligheter som genterapi og stamcellebehandling er det behov for kartlegging og genetisk klassifisering av norske pasienter med arvelige netthinnesykdommer. Formålet med den generelle forskningsbiobank er derfor:

1. Muliggjøre molekylær klassifisering av genotypen hos pasienter med arvelige netthinnesykdommer.

2. Opprettholde et depot av DNA koblet til kliniske fenotypiske data for senere godkjent forskning.


(Prosjektleders prosjektbeskrivelse)

Ref. nr.: 2015/1584 Startdato for innsamling av materiale: 24.08.2015

Behandlingsstatus: Pågående
Ansvarshavende: Ragnheidur Bragadottir
Forskningsansvarlig(e):  Oslo universitetssykehus HF
Finansieringskilder: Ragnheidurs Bragadottirs driftsmidler


Behandlet i REK
DatoREK
21.09.2015 REK sør-øst
20.01.2016 REK sør-øst